肥胖基因是指，它們所編碼蛋白質是一種食欲與能量平衡調節(jié)途徑的組成部分，而這種途徑的失衡直接或者間接導致體脂肪的積累和體重增加。
已確認的五種肥胖基因
一、人的OB基因定位于第7號染色體長臂(7q31.3)，在人類基因組中為單拷貝，全長約20kb，含有3個外顯子，外顯子全長4240bp 。
OB基因只在脂肪組織中表達，其編碼產(chǎn)物瘦蛋白是一種分泌性蛋白，即瘦素(Leptin)，或瘦蛋白，是由167個氨基酸殘基組成的。
瘦素在脂肪組織合成后，分泌到血液中，在血液中與其受體LEPRe結合。
二、人的瘦素受體基因LEPR 定位于第1號染色體短臂(1p31)，其編碼產(chǎn)物瘦蛋白受體屬于類細胞因子受體家族，共有6 種，即Ra ,Rb ,Rc ,Rd ,Re和Rf ，它們是LEPR 基因轉錄后通過不同剪切而生成。
這些受體廣泛分布于腦、心、肝、腎、肺、脾、胰臟、睪丸和脂肪組織中。
瘦蛋白與受體LEPRe 結合后生成瘦蛋白2Re;
后者將瘦素帶入脈絡膜，在此處瘦素與LEPRa 結合，生成瘦素2Ra;瘦素2Ra將瘦素輸送到腦脊液，在這里瘦素與廣泛分布在下丘腦的LEPRb 結合，生成瘦素2Rb。
LEPRb 是瘦素各種受體中唯一的具有信號傳道作用的跨膜蛋白，它在下丘腦產(chǎn)生的生理效應之一是誘發(fā)下丘腦神經(jīng)細胞POMC 基因表達加強。
三、人POMC 基因定位于人類第2 號染色體短臂(2p23.3)，其編碼的蛋白質是一種前激素原。
該蛋白質在前轉變素酶1(proconvertase1，PC1) 的作用下分解成促腎上腺皮質激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)和促黑素細胞激素(α-melaocyte-stimulating hormone，α-MSH);
后者在下丘腦與黑皮素4 受體(melanocortin 4 receptor ，MC4R))結合。
四、人PC1 基因定位于第5 號染色體長臂(5q152 21)，全長3.3kb ，其編碼產(chǎn)物是一種含有753個殘基的蛋白酶，在神經(jīng)內分泌組織中特異性表達;
屬于絲氨酸蛋白酶家族，其功能是將激素原(pro-hormone) 轉化為激素,因此稱為激素原轉化酶(pro-hormone convertase，PC1) 。
五、人MC4R 基因定位于基因組第18 號染色體長臂(18q22)，該基因主要在下丘腦神經(jīng)細胞中表達，是瘦素介導的食欲調節(jié)途徑中末端的基因;
由阿黑皮素原(POMC)衍生的α-MSH 在下丘腦與其受體MC4R 結合,產(chǎn)生包括調節(jié)食欲在內的生理效應。
