一、癥狀

一般在4～5歲時因走路困難并出現(xiàn)脊柱畸形方被發(fā)現(xiàn)。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關(guān)節(jié)腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關(guān)節(jié)強直。膝內(nèi)翻，扁平足，兩側(cè)膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關(guān)節(jié)因肌肉韌帶松弛而表現(xiàn)為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變?yōu)楸橇核?，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發(fā)病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現(xiàn)明顯癥狀。主動脈瓣關(guān)閉不全多發(fā)生在10歲左右，其發(fā)病率隨年齡增大而增加。然而，多數(shù)病人死于20歲之前。

二、診斷

根據(jù)臨床癥狀、X線表現(xiàn)及實驗室檢查，可以診斷本病。