半乳糖血癥簡(jiǎn)介

　　半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經(jīng)典的半乳糖血癥，較為常見;②半乳糖激酶缺陷：較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點(diǎn)現(xiàn)已弄清，尿苷酰轉(zhuǎn)移酶在第9號(hào)染色體短臂，半乳糖激酶在第17號(hào)染色體長(zhǎng)臂，半乳糖-表異構(gòu)酶在第1號(hào)染色體。

半乳糖血癥基本知識(shí)

是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病

發(fā)病部位：全身

傳染性：無傳染性

多發(fā)人群：兒童

是否會(huì)遺傳：會(huì)

遺傳方式：半乳糖血癥屬一種常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,發(fā)病率很高。

相關(guān)癥狀：惡心 腹脹 蛋白尿 拒食 肝腫大

并發(fā)疾病：黃疸

半乳糖血癥診療知識(shí)

就診科室：兒科 體檢保健科

治療費(fèi)用：不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約(2000——5000元)

治愈率：30%

治療周期：2個(gè)月

治療方法：藥物治療

相關(guān)檢查：尿半乳糖 半乳糖血癥篩查 血液半乳糖

常用藥品：當(dāng)飛利肝寧膠囊 復(fù)方金錢草顆粒 九味獐牙菜丸

半乳糖血癥去醫(yī)院必看

最佳就診時(shí)間：無特殊，盡快就診

就診時(shí)長(zhǎng)：初診預(yù)留5天，復(fù)診每次預(yù)留1天

復(fù)診頻率/診療周期：門診治療：每周復(fù)診至惡心減輕后，不適隨診。嚴(yán)重者需入院治療腹脹緩解后轉(zhuǎn)門診治療。

就診前準(zhǔn)備：無特殊要求，注意休息。