診斷程序--對于遺傳代謝病的可疑患者,應(yīng)及時進(jìn)行有關(guān)檢測,爭取早期診斷、早期治療。許多疾患在新生兒和嬰兒早期表現(xiàn)正?;虬Y狀不明顯,很易漏診或誤診。通過篩查才能作到早期發(fā)現(xiàn)?! ?.診斷方法--由于遺傳代謝病表現(xiàn)復(fù)雜,診斷分析時除參考病史、家族史、臨床表現(xiàn)與常規(guī)化驗(yàn)外,確診時必須依賴特殊生化檢測。
診斷程序--對于遺傳代謝病的可疑患者,應(yīng)及時進(jìn)行有關(guān)檢測,爭取早期診斷、早期治療。許多疾患在新生兒和嬰兒早期表現(xiàn)正?;虬Y狀不明顯,很易漏診或誤診。通過篩查才能作到早期發(fā)現(xiàn)?! ?.診斷方法--由于遺傳代謝病表現(xiàn)復(fù)雜,診斷分析時除參考病史、家族史、臨床表現(xiàn)與常規(guī)化驗(yàn)外,確診時必須依賴特殊生化檢測。