小兒尿道下裂的檢查
1.17酮類固醇檢查 尿內(nèi)17酮類固醇升高,即可說明腎上腺皮質(zhì)增生,則女性假兩性畸形的可能性最大,若尿內(nèi)17酮類固醇正常,尚不能排除女性假兩性畸形的可能性,需進(jìn)一步檢查。
2.性染色質(zhì)(sex chromatin)檢查 常用口腔黏膜上皮,陰道黏膜上皮,皮膚或白細(xì)胞,經(jīng)特殊染色后檢查,在細(xì)胞核膜的內(nèi)面,有染色質(zhì)團(tuán)突起,直徑0.5~1.0μm,呈鼓槌狀,稱為性染色質(zhì),在男女之間有明顯差別(因所用染色的方法不同,檢查的細(xì)胞不同,所以常數(shù)亦不相同),女性性染色質(zhì)陽性在10%以上(稱為陽性),而男性在5%以下(稱為陰性),臨床上用來鑒別性別,性染色質(zhì)為陽性,即可否定尿道下裂,肯定為女性假兩性畸形或真性兩性畸形,性染色質(zhì)為陰性,尚不能肯定尿道下裂,還應(yīng)進(jìn)一步與真性兩性畸形相鑒別。
3.性染色體檢查 有條件時(shí),最好行性染色體檢查,它比性染色質(zhì)檢查更為可靠,若為XX,則肯定為女性,可排除尿道下裂,若為XY,除有尿道下裂的可能外,尚需進(jìn)一步與真性畸形相鑒別。
4.腹部B超 檢查有無卵巢,子宮等。
5.內(nèi)鏡檢查 在后尿道看到陰道窩,表明有女性生殖道存在;看到精阜,表明為男性生殖道,如二者均存在,則表明除了有尿道畸形外,同時(shí)有生殖道畸形存在,則需繼續(xù)進(jìn)行檢查。
6.剖腹探查及性腺活檢 通過上述檢查,若17酮類固醇正常,性染色質(zhì)為陰性,性染色體為XY時(shí),需行剖腹探查及性腺活體組織檢查,才能與真性兩性畸形相鑒別。