今天為大家分享一種臨床上不多見(jiàn)的疾病小兒尿道下裂，尿道下裂是一種尿道發(fā)育畸形，即尿道開(kāi)口在陰莖腹側(cè)正常尿道口近端至?xí)幉康耐緩缴?，是小兒泌尿生殖系統(tǒng)最常見(jiàn)的畸形之一。下面主要介紹的是小兒尿道下裂的診斷和癥狀。

　　尿道下裂的診斷

　　陰莖頭型和陰莖型尿道下裂的診斷比較容易，憑外觀特點(diǎn)即可診斷。

　　1.女性假兩性畸形

　　其病因是由于腎上腺皮質(zhì)某些酶先天缺陷，致使腎上腺皮質(zhì)的激素合成及代謝異常，使雄激素性質(zhì)的中間代謝產(chǎn)物增加，女性胎兒外生殖器男性化。出生后外陰繼續(xù)向男性方向發(fā)展，陰蒂肥大酷似陰莖，尿道口位于肥大的陰蒂根部而極似會(huì)陰型尿道下裂，陰道狹小。

　　小兒尿道下裂的診斷

　　其主要鑒別要點(diǎn)如下

　?、僬J(rèn)真檢查外陰：除尿道口外，尚有陰道開(kāi)口;肥大的大陰唇內(nèi)無(wú)睪丸。

　?、谀?7-酮類固醇檢查：數(shù)值升高。

　?、坌匀旧|(zhì)檢查：用口腔黏膜上皮或陰道黏膜上皮、皮膚或白細(xì)胞，經(jīng)特殊染色后檢查性染色質(zhì)的陽(yáng)性率。本病為女性，其陽(yáng)性率應(yīng)高于10%。

　　④性染色體檢查：應(yīng)為XX。必要時(shí)可做腎上腺影像學(xué)檢查，除外腎上腺皮質(zhì)腫瘤。

　　2.真兩性畸形

　　真兩性畸形的生殖腺既有睪丸又有卵巢，或?yàn)槁巡G。故外生殖器可表現(xiàn)出兩種性別同時(shí)存在的外觀，也可呈典型的尿道下裂外觀。其性染色質(zhì)可為陽(yáng)性，也可為陰性;性染色體2/3為XX，1/3為XY。若性染色質(zhì)為陽(yáng)性，性染色體為XX，可排除尿道下裂。如不能確定性別或最后確診為真兩性畸形，則以性腺活體組織檢查為依據(jù)。