尿道下裂是男性泌尿生殖系最常見的先天畸形，尿道下裂發(fā)病率為1/300。尿道下裂必須采取尿道下裂手術(shù)矯正。常見的尿道下裂并發(fā)癥有尿瘺、狹窄、傷口感染裂開。

　　由于陰莖陰囊型和會陰型尿道下裂應(yīng)注意與女性假兩性畸形及真兩性畸形相鑒別，特別是合并隱睪者，不論何種類型的尿道下裂，其性染色質(zhì)應(yīng)為陰性，性染色體為XY，尿內(nèi)17-酮類固醇正常，性腺為睪丸。

　　1、女性假兩性畸形

　　其病因是由于腎上腺皮質(zhì)某些酶先天缺陷，致使腎上腺皮質(zhì)的激素合成及代謝異常，使雄激素性質(zhì)的中間代謝產(chǎn)物增加，女性胎兒外生殖器男性化，出生后外陰繼續(xù)向男性方向發(fā)展，陰蒂肥大酷似陰莖，尿道口位于肥大的陰蒂根部而極似會陰型尿道下裂，陰道狹小，其主要鑒別要點(diǎn)如下：

　?、僬J(rèn)真檢查外陰：除尿道口外，尚有陰道開口;肥大的大陰唇內(nèi)無睪丸，

　　②尿17-酮類固醇檢查：數(shù)值升高，

　　③性染色質(zhì)檢查：用口腔黏膜上皮或陰道黏膜上皮，皮膚或白細(xì)胞，經(jīng)特殊染色后檢查性染色質(zhì)的陽性率，本病為女性，其陽性率應(yīng)高于10%，

　?、苄匀旧w檢查：應(yīng)為XX，必要時(shí)可做腎上腺影像學(xué)檢查，除外腎上腺皮質(zhì)腫瘤。

　　2、真兩性畸形

　　真兩性畸形的生殖腺既有睪丸又有卵巢，或?yàn)槁巡G，故外生殖器可表現(xiàn)出兩種性別同時(shí)存在的外觀，也可呈典型的尿道下裂外觀，其性染色質(zhì)可為陽性，也可為陰性;性染色體2/3為XX，1/3為XY，若性染色質(zhì)為陽性，性染色體為XX，可排除尿道下裂，如不能確定性別或最后確診為真兩性畸形，則以性腺活體組織檢查為依據(jù)。

　　3、需與腎上腺性征異常癥相鑒別。

　　4、異位尿道口：尿道口可異位開口于從正常尿道口近端至?xí)幉磕虻赖娜魏尾课?。根?jù)尿道口位置尿道下裂分為4型：I：陰莖頭或冠狀溝型。Ⅱ：陰莖體型。Ⅲ;明莖陰囊型。Ⅳ：會陰型。

　　5、陰莖下彎：尿道下裂多存在陰莖向腹側(cè)彎曲，其原因主要是尿道口遠(yuǎn)端尿道纖維組織增生、陰莖體腹側(cè)各層皮下組織缺乏、陰莖海綿體背腹兩側(cè)不對稱所致。

　　6、包皮分布異常：尿道下裂表現(xiàn)為陰莖背側(cè)包皮帽狀堆積，腹側(cè)包皮呈“Ⅴ”形缺損，包皮系帶則缺如。

　　7、合并畸形：最常見的合并畸形為腹股溝斜加及隱睪。