自閉癥又稱孤獨癥或孤獨性障礙，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病?！禗SM-IV-TR》將PDD分為五種：孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3：1～4：1，女孩癥狀一般較男孩嚴重。

　　雖然自閉癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同自閉癥的發(fā)病相關(guān)。引起自閉癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

　　一、遺傳因素

　　雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。

　　研究顯示，某些染色體異?？赡軙е鹿陋毎Y的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會出現(xiàn)孤獨癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。每年均有新的關(guān)于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。

　　另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

　　二、感染與免疫因素

　　早在20世紀70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數(shù)個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導致了孤獨癥的發(fā)生。

　　三、孕期理化因子刺激

　　受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨癥的機率增加。根據(jù)這些研究，對懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨癥的行為學表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機率;對孕鼠進行反復冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨癥的行為學特征。

　　溫馨提示：懷孕期間窘迫性流產(chǎn)等因素而造成嬰兒大腦發(fā)育不全，早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒腦部受傷，以及在嬰兒期患上腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害，都可能會增加罹患自閉癥的機會。