一級(jí)預(yù)防有難度。一般而言，目前還沒(méi)有有效的檢測(cè)手段能使人在懷孕前了解自己是否能將遺傳病遺傳給孩子，某些染色體疾病可以檢測(cè)，但是對(duì)于基因型疾病，則沒(méi)有什么可行的技術(shù)。不過(guò)，馬旭透露說(shuō)，他的課題組正在從事這方面的研究，樂(lè)觀估計(jì)的話，再有5年的時(shí)間，就有可能破譯某些遺傳疾病的秘密，有可能在人一出生的時(shí)候，就知道以后所生育的后代會(huì)不會(huì)有遺傳性疾病。

　　產(chǎn)前檢查屬于二級(jí)預(yù)防，大部分遺傳性疾病可以通過(guò)此種檢查發(fā)現(xiàn)。以唐氏綜合征為例，在孕4—20周時(shí)，可以抽取孕婦1—2毫升血液，進(jìn)行生化檢查，看孕婦是否是遺傳病的高危人群，如果是高危人群就可以進(jìn)行兩種診斷，一是抽羊水診斷，羊水中有孩子的細(xì)胞，可以依此來(lái)預(yù)測(cè)其患病的可能性，雖然對(duì)母子會(huì)有一定的影響，但是為避免缺陷兒童的出生，也應(yīng)該進(jìn)行。另一種是無(wú)創(chuàng)傷性的診斷，即抽取母親的靜脈血液，從母親的靜脈血液中來(lái)分離出孩子的遺傳信息。目前在14—20周時(shí)進(jìn)行抽取的技術(shù)已經(jīng)比較成熟，在9—13周來(lái)抽取的研究也已經(jīng)基本完成，即將應(yīng)用于臨床，使孕婦能早知情，早采取措施，減少痛苦。

　　小部分遺傳疾病可以通過(guò)新生兒篩查發(fā)現(xiàn)，這屬于三級(jí)預(yù)防。篩查出遺傳性疾病后，也可以通過(guò)積極的干預(yù)進(jìn)行控制。以苯丙酮尿癥為例，新生兒出生后，測(cè)量孩子的足跟血，就可以知道孩子是否患有此種遺傳病。此病是因?yàn)閶雰后w內(nèi)缺乏一種物質(zhì)，不能代謝血液中的苯丙胺酸。兩歲以前，在飲食中補(bǔ)充此類物質(zhì)，就完全可以預(yù)防，兩歲以后孩子就與正常兒童完全一樣了。另外，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥，就是老百姓俗稱的蠶豆病，這種病是因?yàn)閮和w內(nèi)有一種物質(zhì)，一旦吃了蠶豆或磺胺類物質(zhì)，就會(huì)產(chǎn)生溶血反應(yīng)，重者導(dǎo)致死亡，對(duì)于這種疾病，只有不讓孩子吃此類食物及藥物就完全可以預(yù)防了。