小兒骨硬化病被稱為大理石樣骨，可以通過(guò)骨骼硬化的程度和骨骼成型的缺陷特點(diǎn)進(jìn)行分類：小兒骨硬化，顱管發(fā)育不良和顱管過(guò)度骨化。有些是相對(duì)良性的，其他一些是進(jìn)行性的和致命性的。由于骨的過(guò)度生長(zhǎng)造成的面部比例失調(diào)有時(shí)是嚴(yán)重的。牙齒的咬合不正需要特殊的畸齒矯正。為減輕顱內(nèi)高壓，對(duì)面神經(jīng)或聽神經(jīng)的壓迫需要外科減壓術(shù)。

　　小兒骨硬化

　　骨骼密度增加伴有輕微的形狀改變。

　　延遲型小兒骨硬化發(fā)生在兒童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病嚴(yán)格的是指常染色體顯性遺傳性，延遲型，遲發(fā)型，良性型的小兒骨硬化類型，該病的地理和人種分布相對(duì)比較廣泛。受累患者可能是無(wú)癥狀的，或可能是由于其他原因進(jìn)行X線檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)而診斷。面容，體格，智能以及壽命正常，健康一般不受影響。偶爾，由于顱神經(jīng)被過(guò)度生長(zhǎng)的骨骼壓迫而產(chǎn)生面癱或耳聾。輕度貧血是少見的并發(fā)癥。

　　出生時(shí)，骨骼X線檢查通常正常，隨著兒童期的進(jìn)程，骨骼硬化逐漸變得明顯。骨骼受累廣泛但呈斑點(diǎn)狀，肢體末端有骨質(zhì)疏松。顱頂骨致密，副鼻竇閉塞。脊柱椎骨終板硬化隆起出現(xiàn)"橄欖球運(yùn)動(dòng)衫"樣形狀。某些患者需要輸血或脾切除術(shù)治療貧血。

　　早熟型小兒骨硬化(出現(xiàn)在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性，早熟型，惡性型，先天型小兒骨硬化)是一種不常見的，潛在致命性的疾病。骨骼的過(guò)度生長(zhǎng)產(chǎn)生骨髓功能異常，并表現(xiàn)出各種癥狀，包括生長(zhǎng)不良，自發(fā)性的瘀斑，異常的出血，貧血。在疾病的后期出現(xiàn)進(jìn)行性的肝脾腫大，眼神經(jīng)，動(dòng)眼神經(jīng)和面神經(jīng)的癱瘓。在生后第一年里常發(fā)生貧血，難以控制的感染，或出血而死亡。

　　全身骨密度增加是顯著的放射學(xué)特征。長(zhǎng)骨的穿透性攝片揭示在骨骺區(qū)有生長(zhǎng)障礙線，骨干有縱向條紋。隨著疾病的進(jìn)展，長(zhǎng)骨的兩端，尤其是肱骨近端和股骨遠(yuǎn)端形成"燒瓶"狀。在椎骨，骨盆以及管狀骨有骨內(nèi)成骨，顱骨增厚，脊柱表現(xiàn)為"橄欖球衫"樣。

　　骨髓移植對(duì)少數(shù)嬰兒已產(chǎn)生極好的初步結(jié)果，但是長(zhǎng)期的結(jié)果還不知道。

　　伴有腎小管酸中毒的小兒骨硬化是一種常染色體隱性遺傳性疾病，產(chǎn)生虛弱，矮身材以及生長(zhǎng)不良。骨骼放射學(xué)密度致密，表現(xiàn)腎小管性酸中毒，以及紅細(xì)胞碳酸酐酶活性缺失。

　　致密性骨發(fā)育不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在兒童早期就有明顯的身材矮小;成人身高不超過(guò)150cm。其他的表現(xiàn)有大頭顱，短而寬的手和腳，營(yíng)養(yǎng)不良的指甲，藍(lán)鞏膜，通常在嬰兒期就能認(rèn)出。受累患者之間非常相像，都有小臉，后縮的下頜以及齲齒和錯(cuò)頜。顱骨膨出，前囟未閉。指(趾)骨末節(jié)短，手指甲發(fā)育不良。病理性的骨折是致密性骨發(fā)育不良的并發(fā)癥。

　　X線檢查，在兒童期顯示小兒骨硬化，但見不到骨條紋也沒有骨內(nèi)成骨。顱頂骨不是特別致密，但表現(xiàn)有前囟未閉和多發(fā)性縫間骨。面部骨和副鼻竇發(fā)育不全，下頜骨角度變鈍，鎖骨變細(xì)，兩側(cè)發(fā)育不良，指(趾)骨末節(jié)發(fā)育不全。

　　顱管發(fā)育不良

　　骨骼形狀異常伴有輕度小兒骨硬化。

　　干骺端發(fā)育不良(Pyle病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，常常在名稱上與顱骨干骺端發(fā)育不良相混淆(見下文)。受累患者除了外翻膝畸形外，臨床表現(xiàn)正常，但是偶爾會(huì)發(fā)生脊柱側(cè)凸和骨骼變脆。常常是由于其他的原因作X線檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。

　　與輕度的臨床癥狀相反，X線變化顯著。長(zhǎng)骨成型不良而且骨皮質(zhì)一般較薄。腿的管狀骨呈"Erlenmeyer燒瓶"喇叭形，尤其是在股骨遠(yuǎn)端。除了眶上突起外，頭骨實(shí)際上有骨質(zhì)疏松。下頜角變鈍。骨盆和胸廓的骨擴(kuò)大。

　　顱骨干骺端發(fā)育不良在這些疾病中相對(duì)少見，是常染色體顯性遺傳。嬰兒期出現(xiàn)鼻旁隆起，并且顱骨和下頜骨進(jìn)行性地增大和變厚使下頜和臉扭曲。骨的侵蝕導(dǎo)致顱神經(jīng)，尤其是第7，第8對(duì)顱神經(jīng)，受損和功能障礙。下頜的咬合不正可能是麻煩的，鼻旁竇部分阻塞使鼻呼吸道易于發(fā)生反復(fù)的感染。身高和全身健康是正常的，但有罕見的進(jìn)行性的嚴(yán)重并發(fā)癥，顱內(nèi)壓升高。

　　X線的變化與年齡有關(guān)而且通常在5歲時(shí)已很明顯。顱骨的主要特征是硬化，雖然頭骨在一定程度上都受累，但以基底部最嚴(yán)重。長(zhǎng)骨骨骺增寬呈杵狀，尤其是股骨下端。然而，這些變化比Pley疾病輕。脊柱和骨盆不受影響。

　　額骨干骺端發(fā)育不良，該病在兒童早期就很明顯。分為明顯不同的常染色體顯性遺傳型和X連鎖遺傳型，眶上脊突出，類似騎士面具。下頜發(fā)育不全，伴有前部狹窄。牙齒不規(guī)則常見，而且由于內(nèi)聽孔和中耳的硬化狹窄，在成人期出現(xiàn)耳聾。腿部長(zhǎng)骨有中度彎曲。指(趾)的進(jìn)行性攣縮與RA相似。身高和全身健康狀況正常。

　　在X線上，前額部的骨明顯過(guò)度生長(zhǎng);在顱頂部有斑點(diǎn)狀的硬化。椎骨體發(fā)育不良但沒有硬化表現(xiàn)。髂棘陡然外傾，骨盆入口變形。股骨頭骨骺變扁平，伴有股骨頭增大和髖外翻畸形。指骨成型不良，伴有關(guān)節(jié)腔侵蝕和缺失。

　　顱管過(guò)度骨化

　　骨的過(guò)度生長(zhǎng)，引起形狀的改變和骨密度的增加。

　　骨內(nèi)過(guò)度骨化(vanBuchem病)通常是常染色體隱性遺傳，但也有輕型的常染色體顯性遺傳的變異型。到兒童中期，下頜和額的過(guò)度生長(zhǎng)及變形變得明顯。隨后，顱神經(jīng)受累導(dǎo)致面癱和耳聾。不影響正常的壽命，體態(tài)正常，沒有骨骼脆弱。主要的X線表現(xiàn)是顱頂部，顱側(cè)底部以及下頜的增寬和硬化。管狀骨骨干存在骨內(nèi)膜增厚。受累神經(jīng)的外科減壓術(shù)可能有幫助。

　　硬化性狹窄是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在南非的白人中最為流行。骨骼的過(guò)度生長(zhǎng)和硬化，尤其是頭顱，出現(xiàn)在兒童早期。身高和體重常常超過(guò)標(biāo)準(zhǔn)，并且存在由于顱神經(jīng)受累引起的耳聾和面癱。面部變形在10歲時(shí)表現(xiàn)出來(lái)，最終變得很嚴(yán)重。成人有顱內(nèi)壓升高引起頭疼，以及由于腦干嵌入枕骨大孔引起嚴(yán)重的突然死亡。第2，第3指骨的皮性或骨性并指使硬化性狹窄與其他各型顱管過(guò)度骨化有明顯的區(qū)別。

　　主要的X線表現(xiàn)是顱頂骨和下頜骨明顯的增寬和硬化。椎骨體骨質(zhì)疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化但有正常的外形。長(zhǎng)骨皮質(zhì)硬化并且過(guò)度骨化，同時(shí)成型不良。手術(shù)降低顱內(nèi)壓可能有幫助。

　　骨干發(fā)育不全(Camurati-Engelmann病)是一種相對(duì)了解得比較充分的常染色體顯性遺傳性疾病，見于兒童中期，伴有肌肉疼痛，虛弱，消瘦，尤以腿部的表現(xiàn)典型。這些癥狀通常在30歲消失。顱神經(jīng)受壓和顱內(nèi)壓升高是偶爾發(fā)生的并發(fā)癥。有些患者有嚴(yán)重的障礙，而另一些則完全沒有癥狀。

　　主要的X線表現(xiàn)是顯著的骨膜和長(zhǎng)骨骨干皮質(zhì)骨髓表面增厚。骨髓腔和骨的外形不規(guī)則。四肢和中軸骨通常有骨質(zhì)疏松。少數(shù)情況下，顱骨亦受累，伴有顱頂部增寬和基底部硬化。X線的表現(xiàn)是多變的。皮質(zhì)類固醇有助于緩解疼痛和改善肌力。