1、首先通過(guò)體檢查清性征異常類(lèi)型和局部情況，供畸形矯正術(shù)參考。
2、通過(guò)影像診斷必要時(shí)另地塞松抑制試驗(yàn)行腎上腺掃描，以鑒別其究竟為增生、腺瘤或癌。
3、如為增生和伴有柯興氏綜合癥者，應(yīng)詳查血24小時(shí)尿內(nèi)17酮、17羥、21羥化酶、11羥化酶等的含量。
4、查清患者的真正性別，注意與男性重度尿道下裂合并隱睪、男性假兩性畸形、真兩性畸形、混合性腺發(fā)育不良等鑒別，必要時(shí)做染色體檢查，或剖腹探查。