一、檢查項目：
1、血漿促腎上腺皮質(zhì)激素及其相關(guān)肽N-POMC的測定。
2、血、尿皮質(zhì)醇水平測定：多數(shù)病人血、尿皮質(zhì)醇及尿17-羥皮質(zhì)類固醇測定低于正常，也可在正常低限，故需多次測定，血漿皮質(zhì)消失。
3、促腎上腺皮質(zhì)激素興奮試驗。
4、其他，如腹平片及腎上腺CT掃描等。
二、鑒別診斷：
腎上腺疾病是內(nèi)科常見疾病，應注意與以下幾種疾病相鑒別：
1、嚴重的尿道下裂和隱。
2、非腎上腺型的女性假兩性畸形。
3、男性假兩性畸形。
4、真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前等。建議患者早發(fā)現(xiàn)早治療，并到正規(guī)醫(yī)院接受診治以防誤診，提高治療效果。