遺傳代謝病相信對于大家來說并不陌生吧，威脅著許多患者的身心健康，很多患者患上了痛風(fēng)卻不知道自己怎么患上的，不了解病因給他們的治療也帶來了很大的難度，下面就讓我們一起來了解一下引起遺傳代謝病的病因吧。

　　一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質(zhì)代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應(yīng)的酶、受體、載體、膜泵等參與，當(dāng)編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無活性的產(chǎn)物時，就會導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運轉(zhuǎn)，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分為3類：

　?、偻ㄟ^該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產(chǎn)生的癥狀多為持續(xù)性、進行性的，且與進食等因素?zé)o關(guān);

　?、谑芾鄞x途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現(xiàn)累積物導(dǎo)致的中毒癥狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發(fā)育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發(fā)病或早或遲，發(fā)病前常有無癥狀期，或癥狀呈間隙發(fā)作;

　?、塾捎诖x途徑受阻而導(dǎo)致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現(xiàn)。

　　以上就是關(guān)于引起遺傳代謝病的病因的介紹了，希望能對你有所幫助，也希望患者們都能保持一個好心態(tài)，聽從醫(yī)生的建議，積極配合醫(yī)生治療，家屬們多關(guān)心患者，相信患者的病情會有所好轉(zhuǎn)的!