遺傳代謝病是一種慢性疾病。痛風(fēng)是一種疑難雜癥,屬于風(fēng)濕病的一種。大家對遺傳代謝病的病因有哪些了解嗎?下面就是專家對痛風(fēng)的病因的詳細(xì)介紹。
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。 遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有:神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等,多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病,造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。 據(jù)了解,這類疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現(xiàn),一旦出現(xiàn)異常,身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn),失去了治療的機(jī)會,死亡率和復(fù)發(fā)率也很高,是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議,新生兒應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測。 新生兒篩查是指在新生兒群體中,用快速,簡便,靈敏的檢驗(yàn)方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體檢查,以便對疾病做出早期診斷,結(jié)合有效治療,避免患兒重要器官出現(xiàn)不可逆的損害,保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。
以上就是專家對遺傳代謝病的病因的詳細(xì)介紹,只有了解到遺傳代謝病的病因,才能有效預(yù)防與治療。如果各位對痛風(fēng)的病因有問題,可咨詢我們的在線的專家。