我國(guó)是出生缺陷的大國(guó)，在我國(guó)每30秒種就有一個(gè)缺陷兒出生。據(jù)衛(wèi)生部官方數(shù)據(jù)：我國(guó)每年的出生人口約為1600萬(wàn)到2000萬(wàn)之間，而其中每年有 80萬(wàn)至120萬(wàn)出生缺陷兒誕生，占全部出生人口的4%到6%，其中遺傳代謝病患兒達(dá)40萬(wàn)至50萬(wàn)，每個(gè)患兒在有生之年給家庭帶來(lái)的直接醫(yī)藥花費(fèi)平均為 70萬(wàn)。

　　遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、糖、脂肪、激素等先天性代謝缺陷，該類(lèi)疾病種類(lèi)繁多，目前已發(fā)現(xiàn)500余種，是人類(lèi)疾病中病種最多的一類(lèi)疾病。其中有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。

　　遺傳代謝病是與我們?nèi)嘶蛎芮邢嚓P(guān)的疾病，遺傳代謝病的孩子是在胚胎時(shí)期就已經(jīng)獲得了這類(lèi)疾病，原因是由于遺傳和基因突變兩種原因所造成的。遺傳眾所周知是來(lái)源于父母和父母的家族，若一個(gè)家族中曾經(jīng)出現(xiàn)過(guò)像兒童癡呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產(chǎn)，那么這個(gè)父母就要非常警惕，可能家族中有遺傳代謝病的基因。基因突變則是環(huán)境造成的結(jié)果，也就是說(shuō)即便父母沒(méi)有任何的遺傳代謝病基因，后代也有可能由于基因變異的原因產(chǎn)生遺傳代謝病。我國(guó)近20年來(lái)環(huán)境污染的問(wèn)題越來(lái)越嚴(yán)重，產(chǎn)婦的高齡化，強(qiáng)制性婚檢的取消等，大大提高了新生兒基因突變的可能性。衛(wèi)生部的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明：新生兒的出生缺陷和遺傳代謝病的發(fā)病率逐年上升，從側(cè)面說(shuō)明基因突變所造成的遺傳代謝病患兒的比例越來(lái)越大。

　　遺傳性代謝疾病是由于遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，而導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀的疾病。 此類(lèi)疾病表現(xiàn)復(fù)雜，可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害。新生兒到嬰兒期是一個(gè)人神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育以及臟器發(fā)育最關(guān)鍵的一個(gè)時(shí)期，而遺傳代謝病產(chǎn)生的毒素積累嚴(yán)重影響發(fā)育，最終會(huì)導(dǎo)致癡呆、畸形。如同一句俗話：“一旦錯(cuò)過(guò)，就再也無(wú)法回頭。”

　　患兒在新生兒期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機(jī)會(huì)，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。多數(shù)患兒于嬰幼兒期發(fā)病，進(jìn)行性加重，逐漸出現(xiàn)發(fā)育落后、驚厥、肝功能損害等癥狀，部分患兒起病急、病情重，可出現(xiàn)驚厥、嘔吐、酸中毒等異常;也有少數(shù)疾病，可于學(xué)齡前后起病，進(jìn)展較為緩慢;極少數(shù)患者可能終身不發(fā)病。由于這類(lèi)疾病沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)容易忽視，同時(shí)由于病例少見(jiàn)，醫(yī)生容易誤診或難以確診。

　　不同年齡發(fā)病的遺傳性代謝疾病特點(diǎn)各異，新生兒期發(fā)病的遺傳性代謝疾病一般病情嚴(yán)重，由于新生兒反應(yīng)能力差，臨床上多表現(xiàn)為拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力異常等。神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是新生兒遺傳性代謝疾病最常見(jiàn)的癥狀，常表現(xiàn)為吸吮和喂養(yǎng)困難，繼而出現(xiàn)呼吸異常、心律緩慢、低體溫、驚厥等，甚至發(fā)生昏迷、肌張力陣發(fā)性增高甚至出現(xiàn)角弓反張;拒食、嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀也較常見(jiàn)，常在進(jìn)食后不久發(fā)生。

　　意識(shí)障礙、驚厥發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、高乳酸血癥、低血糖等系常見(jiàn)癥狀。有些病例癥狀呈間歇性發(fā)作，發(fā)作間期可完全正常，感染、攝食大量蛋白質(zhì)食物等為常見(jiàn)誘發(fā)因素。多數(shù)晚發(fā)型遺傳性代謝疾病表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性癥狀，進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退、驚厥發(fā)作感覺(jué)障礙、外周神經(jīng)功能異常均很常見(jiàn)，也常呈現(xiàn)進(jìn)行性生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)等非特異性癥狀;肌力和肌張力低下。

　　隨著篩查技術(shù)、診斷與治療技術(shù)迅速發(fā)展，越來(lái)越多的疾病由不治之癥成為可治療性疾病，通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧∏榭捎胁煌潭鹊木徑?，患者的生活質(zhì)量可不斷提高。遺傳性代謝疾病總的治療原則為針對(duì)疾病所造成的代謝缺陷進(jìn)行調(diào)整，補(bǔ)其所缺、排其所余、禁其所忌。

　　根據(jù)不同的病種選擇相應(yīng)的方法，通過(guò)飲食、藥物、酶補(bǔ)充、器官移植基因進(jìn)行治療。如苯丙酮尿癥，可通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)、早期給予低苯丙氨酸飲食治療，從而改變預(yù)后。治療成功取決于快速的診斷和早期的治療。典型癥狀出現(xiàn)前予以確診，并盡早治療，可以防止患兒的腦損傷。

　　如果疾病發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)對(duì)患兒造成了損傷，腦損傷是不可逆的，但通過(guò)相應(yīng)的治療可以減緩或減輕疾病的損傷。即使是不能治療的疾病，如果能診斷明確，對(duì)后續(xù)懷孕的產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)非常重要，因?yàn)?0%的遺傳性代謝疾病屬常染色體隱性遺傳，所以父母一般正常，但都是疾病的攜帶者，發(fā)現(xiàn)病例后，再次懷孕需做胎兒基因測(cè)定。

　　三級(jí)預(yù)防減少遺傳代謝?。阂患?jí)預(yù)防是婚前檢查，二級(jí)預(yù)防為在懷孕期間進(jìn)行的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前檢查，三級(jí)預(yù)防是指在新生兒中，用快速、靈敏、簡(jiǎn)便的檢驗(yàn)方法。

　　孩子若有以下特征，則要格外留心是否為“遺傳性代謝疾病”患者，并盡早到醫(yī)院進(jìn)行遺傳性代謝疾病檢查：

　　1.智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，或停滯、甚至倒退者;

　　2.頑固性癲癇，抗癲癇藥物治療效果不好;

　　3.無(wú)明顯原因反復(fù)嘔吐，特別是進(jìn)食大量蛋白質(zhì)后誘發(fā)嘔吐;

　　4.反復(fù)或難以糾正的酸中毒、低血糖;

　　5.肝臟功能損害及肝脾腫大;

　　6.有“頑固性濕疹”、“紅皮病”、“膿皮病”、“牛皮癬”樣皮膚表現(xiàn)者，脫發(fā)，頭發(fā)或皮膚色素變淡或明顯色素沉著;

　　7. 尿液有異常氣味;

　　8.容貌及五官畸形：晶體脫垂、視力及聽(tīng)力障礙，骨骼發(fā)育異常。

　　9. 母親有多次不良妊娠、生育史者(流產(chǎn)、死胎等)。

　　祝福每一個(gè)家庭和孩子。