畸胎瘤大多數(shù)為外生性或有明顯腫塊可捫及，根據(jù)臨床表現(xiàn)常能早期診斷。仔細(xì)的腹部體檢和直腸指檢，對(duì)腹部、盆腔、隱型骶尾部畸胎瘤的檢查非常必要;腫瘤部位的X線平片可發(fā)現(xiàn)腫瘤內(nèi)有骨、牙齒等異常鈣化影而明確畸胎瘤，并多為成熟型畸胎瘤;胃腸道鋇餐、鋇劑灌腸和靜脈腎盂造影可了解相應(yīng)部位的胃腸道或腎臟、輸尿管、膀胱等臟器的受壓推移情況。對(duì)生長(zhǎng)迅速、浸潤(rùn)范圍較廣的畸胎瘤病例應(yīng)進(jìn)行CT、核磁共振檢查，以明確腫瘤浸潤(rùn)范圍及與重要血管，脊髓神經(jīng)的相鄰關(guān)系。

　　考慮惡性畸胎瘤可能者，均應(yīng)檢測(cè)患兒血清的甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(HCG)水平，對(duì)診斷和預(yù)后判斷有指導(dǎo)作用。惡性畸胎瘤92%有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有4%有AFP異常，并發(fā)現(xiàn)良性畸胎瘤AFP增高者術(shù)后復(fù)發(fā)率明顯增高。

　　畸胎瘤的診斷方法：

　　根據(jù)不同部位畸胎瘤的臨床表現(xiàn)并結(jié)合下列檢查可作出臨床診斷。

　　1、畸胎瘤的X線片：

　　可見腫瘤內(nèi)的異常鈣化，如發(fā)現(xiàn)牙齒或不規(guī)則形狀的骨骼影像，為畸胎瘤獨(dú)有的特點(diǎn)。胸部、骨骼X線檢查可確定有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

　　2、畸胎瘤的靜脈腎盂造影：

　　顯示腎外腫物，腎輸尿管可有壓迫移位或變形。

　　3、畸胎瘤的B超或CT檢查：

　　確定腫物囊性、實(shí)性或囊實(shí)相間，與周圍組織的關(guān)系，明確腫瘤的確切位置和大小。

　　4、畸胎瘤的MRI檢查：

　　能提供正常與異常組織之間的良好對(duì)比，準(zhǔn)確顯示長(zhǎng)骨骨髓內(nèi)的擴(kuò)散，容易發(fā)現(xiàn)骨髓內(nèi)跳躍式轉(zhuǎn)移灶，判斷腫瘤與關(guān)節(jié)、神經(jīng)、血管的關(guān)系，對(duì)決定患者治療與預(yù)后有重要意義。

　　5、畸胎瘤的甲胎蛋白測(cè)定：

　　惡性畸胎瘤或良性畸胎瘤惡性變，均可引起甲胎蛋白升高。其效值高低可作為判斷腫瘤是否惡變的標(biāo)準(zhǔn)。手術(shù)后第3～4天和2～3周復(fù)查血清甲胎蛋白，如超過250μg/ml，可認(rèn)為有惡性組織殘留。

　　6、畸胎瘤的直腸指檢：

　　是非常重要的一項(xiàng)檢查，該檢查有助于檢出骶前腫物，并可感覺到直腸受壓、移位、甚至狹窄的程度。

　　畸胎瘤的鑒別方法：

　　1、腹膜后畸胎瘤：

　　需與神經(jīng)母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤、腎積水相鑒別。

　　2、盆腔、骶尾部畸胎瘤：

　　應(yīng)與盆腔、膀胱橫紋肌肉瘤鑒別，囊性畸胎瘤應(yīng)與脊膜膨出鑒別，可做膀胱造影、X線片有無(wú)脊柱裂及做甲胎蛋白測(cè)定等檢查。

　　3、睪丸畸胎瘤：

　　易誤診為睪丸鞘膜積液、睪丸炎及睪丸血腫(外傷性).應(yīng)注意詢問病史，作透光試驗(yàn)，檢查時(shí)注意有無(wú)壓痛及作甲胎球蛋白測(cè)定。

　　4、卵巢畸胎瘤：

　　以急腹癥癥狀就診時(shí)，很易誤診為急性闌尾炎。以腹部腫物就診時(shí)，應(yīng)注意與腸系膜囊腫、大網(wǎng)膜囊腫、脹大的膀胱鑒別。作B超或CT檢查即可確診。