先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。
【病因及病理生理】
正常腎上腺皮質激素的合成見圖，在各種酶的作用下，皮質醇等的前身膽固醇轉變?yōu)槠べ|醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的過程中有不同部位酶的缺乏，以致皮質醇、皮質酮合成減少而導致垂體前葉分泌促腎上腺皮質激素增多，腎上腺皮質受ACTH刺激而增生， 從而皮質醇的合成量得以維持生命的最低水平，但網狀帶也隨之增生產生大量雄激素，引起男性化，由于不同酶的缺陷，可伴有低血鈉，高血壓等癥狀。并在病人體內出現(xiàn)阻斷部位以前各種中間代謝產物如孕三醇，17羥孕烷醇酮，四氫化合物S等堆積，在患者尿中可以查出。
本病為常染色體隱性遺傳，在兩個攜帶致病的基因同時存在時( 即純合子 )發(fā)病，僅有一個致病的基因存在時(即雜合子)不發(fā)病。一個家庭成員中一般只出現(xiàn)同一類型缺陷，臨床上較多見的為21羥化酶(約占患者總數的90%左右)和11羥化酶(約占患者總人數的5%左右)的缺陷，其它如17羥化酶、3β羥類固醇脫氫酶，18氧化酶、20、22碳鏈酶等缺陷則甚少見。
