(一)生化檢測(cè)
1、尿液17—羥類固醇(17—OHCS)、17—酮類固醇(17—KS)和孕三醇測(cè)定，其中17—KS是反映腎上腺皮質(zhì)分泌雄激素的重要指標(biāo)，對(duì)本病的診斷價(jià)值優(yōu)于17—OHCS。腎上腺皮質(zhì)增生癥患者17—KS明顯升高。 2、血液17—羥孕酮(17—OHP)、腎素血管緊張素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脫氫異雄酮(DHEA)、脫氧皮質(zhì)酮(DOC)及睪酮 (T)等的測(cè)定，17—OHP基礎(chǔ)值升高是21—羥化酶缺乏的特異性指標(biāo)，它還可用于檢測(cè)藥物劑量和療效。
3、血電解質(zhì)測(cè)定：失鹽型可有低鈉、高甲血癥。
(二)其他檢查
1、染色體檢查
外生殖器嚴(yán)重畸形時(shí)，可做染色體核型分析，以鑒別性別。
2、X線檢查
拍攝左手腕張支骨正位片，判斷骨齡，患者骨齡超過年齡。
3、B超或CT檢查
可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增大。
4、基因診斷
采用直接聚合酶鏈反應(yīng)，寡核苷酸雜交，限制性內(nèi)酶片段長度多態(tài)性和基因訊序列分析可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變或缺失。