病因及病理生理
正常腎上腺皮質(zhì)激素的合成見圖，在各種酶的作用下，皮質(zhì)醇等的前身膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的過程中有不同部位酶的缺乏，以致皮質(zhì)醇、皮質(zhì)酮合成減少而導(dǎo)致垂體前葉分泌促腎上腺皮質(zhì)激素增多，腎上腺皮質(zhì)受acth刺激而增生， 從而皮質(zhì)醇的合成量得以維持生命的最低水平，但網(wǎng)狀帶也隨之增生產(chǎn)生大量雄激素，引起男性化，由于不同酶的缺陷，可伴有低血鈉，高血壓等癥狀。并在病人體內(nèi)出現(xiàn)阻斷部位以前各種中間代謝產(chǎn)物如孕三醇，17羥孕烷醇酮，四氫化合物s等堆積，在患者尿中可以查出。
本病為常染色體隱性遺傳，在兩個攜帶致病的基因同時存在時( 即純合子 )發(fā)病，僅有一個致病的基因存在時(即雜合子)不發(fā)病。一個家庭成員中一般只出現(xiàn)同一類型缺陷，臨床上較多見的為21羥化酶(約占患者總數(shù)的90%左右) 和11羥化酶(約占患者總?cè)藬?shù)的5%左右)的缺陷，其它如17羥化酶、3β羥類固醇脫氫酶，18氧化酶、20、22碳鏈酶等缺陷則甚少見。