表淺血管瘤或脈管畸形的診斷并不困難。位置較深的血管瘤或脈管畸形應行體位移動試驗和靠穿刺來確定。對動靜脈畸形以及深層組織內(nèi)的靜脈畸形、大囊性淋巴管畸形等，為了確定其部位、大小、范圍及其吻合支的情況，可以采用超聲、動脈造影、瘤腔造影或磁共振血管成象(MRI或MRA)來協(xié)助診斷，并為治療作參考。
從細胞生物學分類的觀點來看，成人的脈管病損基本上都應屬脈管畸形。嬰幼兒期的動靜脈畸形、微靜脈畸形、淋巴管畸形亦均屬脈管畸形。高出皮膚的所謂楊梅樣血管瘤自發(fā)性消退的可能性較大，一般應屬血管瘤。
嬰幼兒期特別是一出生即發(fā)現(xiàn)的靜脈畸形，其所屬類型如何判斷尚需進一步研究。有研究指出：血清中血管內(nèi)皮生長因子(VEGF)和雌激素受體等在血管瘤明顯升高;而細胞凋亡基因bcl-2在脈管畸形中呈高表達，但僅供參考。
動靜脈畸形與動脈瘤或后天性動靜脈瘺有一定區(qū)別。動脈瘤系動脈壁中層彈力纖維病變所致的一種瘤樣擴張;后天動靜脈瘺多系損傷后局部動脈擴張，甚至破裂通入伴行靜脈所致，一般位于較深部和較局限。
頜面頸部外傷后還可發(fā)生假性動脈瘤，多見于腮腺區(qū)或上頸部，系由動脈破裂，血液儲留于軟組織內(nèi)形成的一種搏動性病損;病理檢查可見纖維壁及血凝塊。動脈造影多可確診。