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重癥肌無力

  胸腺(25%)

  重癥肌無力是一種影響神經(jīng)肌肉接頭傳遞的自身免疫性疾病,其確切的發(fā)病機理目前仍不明確,但是有關(guān)該病的研究還是很多的,其中,研究最多的是有關(guān)重癥肌無力與胸腺的關(guān)系,以及乙酰膽堿受體抗體在重癥肌無力中的作用,且大量的研究發(fā)現(xiàn),重癥肌無力患者神經(jīng)肌肉接頭處突觸后膜上的乙酰膽堿受體(AchR)數(shù)目減少,受體部位存在抗AchR抗體,且突觸后膜上有IgG和C3復(fù)合物的沉積,并且證明,血清中的抗AchR抗體的增高和突觸后膜上的沉積所引起的有效的AchR數(shù)目的減少,是本病發(fā)生的主要原因,而胸腺是AchR抗體產(chǎn)生的主要場所,因此,本病的發(fā)生一般與胸腺有密切的關(guān)系,所以,調(diào)節(jié)人體AchR,使之?dāng)?shù)目增多,化解突觸后膜上的沉積,抑制抗AchR抗體的產(chǎn)生是治愈本病的關(guān)鍵。

  遺傳易感性(15%)

  近年來人類白細胞抗原(HLA)研究顯示,MG發(fā)病可能與遺傳因素有關(guān),根據(jù)MG發(fā)病年齡,性別,伴發(fā)胸腺瘤,AChR-Ab陽性,HLA相關(guān)性及治療反應(yīng)等綜合評定,MG可分為兩個亞型:具有HLA-A1,A8,B8,B12和DW3的MG病人多為女性,20~30歲起病,合并胸腺增生,AChR-Ab檢出率較低,服用抗膽堿酯酶藥療效差,早期胸腺摘除效果較好;具有HLA-A2,A3的MG病人多為男性,40~50歲發(fā)病,多合并胸腺瘤,AChR-Ab檢出率較高,皮質(zhì)類固醇激素療效好;在國內(nèi)許賢豪診治的850例MG病人中,有雙胞胎2對(均為姐妹)。

  其他(10%)

  近年研究發(fā)現(xiàn),MG與非MHC抗原基因,如T細胞受體(TCR),免疫球蛋白,細胞因子及凋亡(apoptosis)等基因相關(guān),TCR基因重排不僅與MG相關(guān),且可能與胸腺瘤相關(guān),確定MG病人TCR基因重排方式不僅可為胸腺瘤早期診斷提供幫助,也是MG特異性治療基礎(chǔ)。MG病人外周血單個核細胞(MNC)腎上腺糖皮質(zhì)激素受體減少,血漿皮質(zhì)醇水平正常,動物實驗提示腎上腺糖皮質(zhì)激素受體減少易促發(fā)EAMG。

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