遺傳病病理
1.染色體異常 指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾?。?/p>
A.結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合癥(5號染色體部分缺失)
B.數(shù)目異常常染色體：21三體綜合征
性染色體：性腺發(fā)育不良(X0,XXY,XYY)
2.基因異常
A，單基因
同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。
a.常染色體 顯性
(軟骨發(fā)育不全，多指癥、結(jié)腸息肉)、
隱性
(白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞 、高度近視)、
不完全顯性(地中海貧血)
b.性染色體Ⅰ.伴X 顯性 女性發(fā)病率高于男性
(Xg血型，又如抗維生素D佝僂病)、
隱性 男性發(fā)病率高于女性
(紅綠色盲、血友病等都比較常見)
Ⅱ伴Y 只有男性發(fā)病(外耳道多毛癥)
B.多基因
與兩對以上基因有關(guān)的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關(guān)系，每種病由多對基因和環(huán)境因素共同作用
原發(fā)性高血壓 、支氣管 哮喘 、冠心病 、青少年型糖尿病 、
類風濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥、癲癇 、先天性心臟病 、
消化性潰瘍 、下肢靜脈曲張 、青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、
無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。