肥厚型心肌病有心室流出道梗阻的患者，因具有特征性臨床表現(xiàn)，診斷難度不大。超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)肥厚型心肌病的診斷幫助很大，是極重要的無(wú)創(chuàng)性診斷工具。室間隔厚度大于等于18厘米，并有二尖瓣收縮期前移，足以區(qū)分梗阻性和非梗阻性患者。有的病人臨床上無(wú)癥狀，在經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查后便可提示存在肥厚型心肌病。左心導(dǎo)管檢查和心室造影，可以證實(shí)診斷是否正確。
臨床上聞及胸骨下段左緣收縮期前雜音，懷疑是梗阻型肥厚型心肌病時(shí)，可以通過(guò)改變左室流出道收縮期壓力差觀察雜音變化進(jìn)而幫助診斷。
具體方法可采用：
含化硝酸甘油，吸入亞硝酸異戊酯。滴入異丙腎上腺素，作Valsalva動(dòng)作時(shí)或用洋地黃類強(qiáng)心藥后，體力勞動(dòng)后或過(guò)早搏動(dòng)后，心肌收縮力加強(qiáng)或靜脈回流減少，左室流出道梗阻加重，雜音增強(qiáng)。
用血管收縮藥，如去甲腎上腺素等;在下蹲、緊握拳時(shí)，應(yīng)用β-受體阻滯劑，如普萘洛爾等;心肌收縮力減弱或周圍阻力增強(qiáng)或靜脈回流增加，左心室流出道梗阻可減輕，聽診時(shí)雜音減弱或明顯減弱。但近年來(lái)，隨著心臟超聲技術(shù)的日益進(jìn)步，藥物試驗(yàn)的方法用的已經(jīng)很好。
肥厚型心肌病尤其是梗阻型診斷的確立，還需與室間隔缺損、主動(dòng)脈瓣狹窄、風(fēng)濕性二尖瓣關(guān)閉不全、冠心病等疾病鑒別診斷。