診斷本病最低標(biāo)準(zhǔn)為骨髓涂片漿細(xì)胞大于10%，或存在漿細(xì)胞瘤，加上下列情況之一：1、血清M-蛋白(IgG)大于30克/升;2、尿中出現(xiàn)M-蛋白(輕鏈);3、溶骨性病灶。

　　在診斷本病時(shí)，必須先排除其它可以引起漿細(xì)胞反應(yīng)性增多或出現(xiàn)M-蛋白的其它疾病。血清β2微球蛋白增高和漿細(xì)胞標(biāo)記指數(shù)增高，支持多發(fā)性骨髓瘤的診斷。

　　有報(bào)告顯示CD56(神經(jīng)細(xì)胞粘附分子)在多發(fā)性骨髓瘤患者的血清中明顯增高，對(duì)多發(fā)性骨髓瘤的診斷特異性高，有助于與其它原因引起的異常免疫球蛋白血癥鑒別。

　　僅有局部病變者必須進(jìn)行病變組織的活檢，才能明確診斷。

　　治療

　　本病尚無(wú)根治的方法。病變?cè)缙跓o(wú)癥狀者不必急于治療，應(yīng)嚴(yán)密隨訪，一旦病情有進(jìn)展應(yīng)立即開(kāi)始治療。沙利度胺(Thalidomide )可以延遲呈現(xiàn)癥狀時(shí)間，但部分早期無(wú)癥狀者可以長(zhǎng)期無(wú)事，而沙利度胺有相當(dāng)大毒性。

　　(一)造血干細(xì)胞移植

　　大劑量化療加上造血干細(xì)胞移植，被認(rèn)為是有可能治愈本病的一種方法。如果患者適合干細(xì)胞移植，則化療初期不用馬法侖之類會(huì)阻礙干細(xì)胞活動(dòng)的烷化劑 藥物?？蛇x方案包括潑尼松和長(zhǎng)春新堿、阿霉素，或潑尼松和沙利度胺。兩種方案效果相似，但后者較少并發(fā)癥，患者也較舒服。

　　化療獲得緩解后，可以移植來(lái)自病人自己或他人的造血干細(xì)胞。自我移植相關(guān)死亡率為1-2%，五年存活率可達(dá)50%。但造血干細(xì)胞自我移植只適合年齡較輕、疾病早期的患者，而且由于是從患者身上抽出干細(xì)胞，難免會(huì)夾帶腫瘤細(xì)胞。

　　進(jìn)行異基因骨髓移植，從理論上講是最為理想的治療方案。因?yàn)橐浦驳墓撬柚袥](méi)有腫瘤細(xì)胞，且具有抗腫瘤作用，完全緩解率可達(dá)33~58%，即使移植后復(fù)發(fā)，用供者淋巴細(xì)胞輸注亦可能有效，但移植相關(guān)死亡率高，(約40%)，供者難求，限制了臨床的推廣。

　　(二)化學(xué)藥物治療

　　治療本病的標(biāo)準(zhǔn)方案是烷化劑馬法侖加潑尼松(MP)方案，經(jīng)對(duì)照試驗(yàn)證明有效的用法是馬法侖每天口服8-10mg，潑尼松每天口服60mg，服藥 7天，每6周重復(fù)一次。本方案適合于高齡及一般情況較差的患者。治療中應(yīng)根據(jù)患者白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)調(diào)整劑量及用藥時(shí)間，一般需6~12個(gè)療程才會(huì)改善癥 狀。本方案的有效率約為50~60%，但完全緩解僅占3%。

　　沙利度胺，聯(lián)同馬法侖和潑尼松，完全緩解率可達(dá)28%，有效率可達(dá)70%。

　　腎功能有損害、白細(xì)胞與血小板減少者可用環(huán)磷酰胺替代MP方案中的馬法侖;白細(xì)胞偏低、復(fù)發(fā)和難治性的患者可選用長(zhǎng)春新堿、阿霉素、地塞米松聯(lián)合化療，此方案中的藥物一般不會(huì)造成造血干細(xì)胞永久性損傷。

　　另外，由馬法侖、潑尼松、長(zhǎng)春新堿、環(huán)磷酰胺、卡氮芥這五種藥物組成的化療方案效果也不錯(cuò)，有效率可達(dá)60%。

　　更新的藥有蛋白酶體抑制劑——Bortezomib。此藥會(huì)使骨髓瘤細(xì)胞內(nèi)錯(cuò)形蛋白積累,導(dǎo)致凋亡。即使復(fù)發(fā),或?qū)ζ渌幱心退幀F(xiàn)象，有效率也可以達(dá)到35%。另外有24%的病歷， 則可望病情停止惡化。

　　化療至少應(yīng)持續(xù)1年，過(guò)早停藥很容易復(fù)發(fā)。但如果病情穩(wěn)定，且無(wú)明顯活動(dòng)證據(jù)時(shí)，可終止化療，但應(yīng)進(jìn)行隨訪。

　　多發(fā)性骨髓瘤化療緩解后幾乎均會(huì)復(fù)發(fā)。一旦復(fù)發(fā)，應(yīng)及時(shí)選用有效的新的化療方案，約70%~80%可獲得緩解。

　　化療后的骨髓細(xì)胞一般都會(huì)出現(xiàn)耐藥，環(huán)胞素和奎寧類藥物可能起到逆轉(zhuǎn)耐藥的作用。

　　(三)放射治療

　　孤立的軟組織漿細(xì)胞瘤，用4000~5000厘格雷照射，可能獲得較滿意的療效。

　　劇痛而不能忍受的、對(duì)化療不敏感的、引起神經(jīng)或脊髓壓迫的局部病灶亦可采用局部放療。全身照射也常用作干細(xì)胞移植前的預(yù)處理。

　　(四)對(duì)癥及支持治療

　　1、患者應(yīng)盡可能多活動(dòng)，但要避免損傷。

　　2、骨骼損害者應(yīng)予鎮(zhèn)痛、局部固定或骨科手術(shù);產(chǎn)生脊髓壓迫癥狀時(shí)，應(yīng)立即進(jìn)行電腦斷層掃描檢查，甚至椎管造影。如為硬膜外漿細(xì)胞瘤壓迫，則應(yīng)加 大化療及腎上腺皮質(zhì)激素治療，還可采用局部放射治療;如為椎骨破壞引起者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行椎板切開(kāi)減壓手術(shù)。雙膦酸類藥物，如帕米膦酸二鈉 (Pamidronate)，唑來(lái)膦酸(zolendronic acid )都有助防止骨折等并發(fā)癥的作用。

　　3、保護(hù)腎功能是本病治療的一個(gè)重要方面。有本周蛋白尿者，化療期間應(yīng)保持尿量在2.5~3升/天，高尿酸血癥可用別嘌呤醇口服，0.1克，3次/日。已有腎功能不全者可用利尿劑保持尿量，亦可進(jìn)行透析治療，甚至在骨髓瘤病情控制下進(jìn)行腎移植。

　　靜脈腎盂造影可加重腎損害，應(yīng)視為禁忌。

　　4、本病患者晚期貧血較嚴(yán)重，可輸注紅細(xì)胞，以維持血紅蛋白在70~80克/升左右。促紅細(xì)胞生成素亦有效，特別是治療前血液中的促紅細(xì)胞生成素水平減低者。

　　5、本病患者易發(fā)生感染，尤其在化療期間?？捎梅窝浊蚓呙缂傲鞲幸呙缃臃N預(yù)防感染。一旦發(fā)熱或有感染跡象，應(yīng)及早選用廣譜抗生素給予足量治療。對(duì)感染難以控制者，可靜脈注射丙種球蛋白。

　　6、高粘血癥明顯者，可進(jìn)行血漿分離;高鈣血癥者，靜脈應(yīng)補(bǔ)充足量水分，強(qiáng)的松口服40~60毫克/天，可用利尿劑保持尿量。

　　(五)α干擾素

　　一般用于疾病緩解后的維持治療。用量為300萬(wàn)單位，隔日皮下注射，療程至少3~6個(gè)月，但效果有爭(zhēng)議。

　　預(yù)后

　　多發(fā)性骨髓瘤是一種進(jìn)展性疾病，由于治療方法的改進(jìn)，目前本病的癥狀可獲改善，緩解率有所提高，但均未獲得治愈。由于異常的免疫球蛋白明顯增多， 正常的免疫球蛋白減少，病人免疫功能降低，容易并發(fā)感染，常發(fā)生肺炎和腎盂腎炎。感染和腎功能衰竭是造成死亡的主要原因。