視神經(jīng)脊髓炎(NMO)的病因及發(fā)病機(jī)制還不清楚。中樞系統(tǒng)脫髓鞘病變中，西方人的多發(fā)性硬化以腦干病損為主，東方人則以視神經(jīng)和脊髓損害最常見，可能與遺傳素質(zhì)及種族差異有關(guān)。視神經(jīng)脊髓炎與多發(fā)性硬化的關(guān)系有待闡明，但臨床差別，以及視神經(jīng)脊髓炎才有的抗體NMO-IgG都表示視神經(jīng)脊髓炎和多發(fā)性硬化極可能不一樣。

　　長期以來認(rèn)為NMO是MS的一種臨床亞型，白種人具有MS的種族易感性，以腦干病損為主;非白種人則對NMO具有易感性，以視神經(jīng)和脊髓損害最常見。NMO是一種嚴(yán)重的單相病程疾病，但許多病例呈復(fù)發(fā)病程。急性MS偶可表現(xiàn)視神經(jīng)與脊髓共同受累，約25%的MS患者以突發(fā)球后視神經(jīng)炎為初始癥狀，NMO與MS關(guān)系有待闡明。Wingerchuk等(1999)描述了71例NMO患者的疾病譜、臨床索引事件(即視神經(jīng)炎和脊髓炎)特點(diǎn)、CSF和血清學(xué)、MRI特征和長期病程評估，發(fā)現(xiàn)NMO的臨床經(jīng)過、腦脊液及神經(jīng)影像學(xué)特點(diǎn)均與MS不同。

　　NOM的病理改變是脫髓鞘，硬化斑及壞死，伴血管周圍炎性細(xì)胞浸潤，與經(jīng)典的MS不同，病變主要累及視神經(jīng)，視交叉和脊髓(胸段與頸段)，破壞性病變明顯，脊髓壞死并最終形成空洞，膠質(zhì)細(xì)胞增生不顯著，壞死可能反映炎癥過程嚴(yán)重性，并非疾病的本質(zhì)。

　　相對于典型MS最容易侵犯腦室周圍白質(zhì)、小腦和腦干，NMO常選擇性地累及視神經(jīng)和脊髓。NMO脊髓病變具有不同于MS的特征，為多個(gè)脊髓節(jié)段的廣泛脫髓鞘，伴同時(shí)累及灰白質(zhì)的空腔形成、壞死和急性軸突病變，病灶中有顯著嗜酸性粒細(xì)胞和中性粒細(xì)胞浸潤，圍繞透明樣變血管周圍，有免疫球蛋白(IgG和 IgM)和補(bǔ)體活化產(chǎn)物的沉積，呈特征性的框邊樣(Rim)和玫瑰花形(Rosette)，提示體液免疫機(jī)制參與了NMO發(fā)病過程。

　　經(jīng)典NMO的概念是指雙側(cè)視神經(jīng)炎和嚴(yán)重橫貫性脊髓炎同時(shí)或短期內(nèi)相繼發(fā)生的一種單相病程疾病。20世紀(jì)末，Wingerchuk等回顧總結(jié)了71例NMO患者臨床資料，拓展了NMO定義范疇，主要觀點(diǎn)包括：視神經(jīng)炎和脊髓炎兩者可同時(shí)出現(xiàn)、很短時(shí)間內(nèi)相繼出現(xiàn)或相隔較長時(shí)間(數(shù)月或數(shù)年)出現(xiàn);視神經(jīng)炎可為雙眼受累，也可單眼受累;有些患者病情反復(fù)發(fā)作稱為復(fù)發(fā)型NMO。故NMO可為單相病程，亦可呈緩解復(fù)發(fā)的多相病程。80%～90%的NMO病例為反復(fù)視神經(jīng)炎和脊髓炎發(fā)作的復(fù)發(fā)型NMO。部分患者脊髓炎出現(xiàn)前視神經(jīng)炎可反復(fù)多次發(fā)作，反之亦然。反復(fù)發(fā)作的脊髓炎或視神經(jīng)炎被稱為復(fù)發(fā)性脊髓炎或復(fù)發(fā)性視神經(jīng)炎。