先天性耳聾是常見(jiàn)的新生兒疾病之一，是指在新生兒出生時(shí)或生后不久就已存在的聽(tīng)力障礙，屬于耳鼻喉科遺傳病，其在新生兒中的發(fā)生率為1/1000-2000，給患兒的健康帶來(lái)了很大的影響。根據(jù)導(dǎo)致先天性耳聾的原因通?？煞譃橐韵聝纱箢?lèi)。

　　一、遺傳性聾

　　指由基因或染色體異常所致的感音神經(jīng)性聾。

　　常染色體顯性遺傳性聾，如親代帶有的致聾基因是顯性的，則位于常染色體上，只要有一個(gè)這樣的基因傳給子代，子代就會(huì)表現(xiàn)出與親代相同的疾病，稱(chēng)為常染色體顯性遺傳性耳聾。理論上講，其后代將有半數(shù)耳聾，但實(shí)際遺傳性畸形的數(shù)字，被轉(zhuǎn)變基因所修改，即外顯要比理論的數(shù)量少。大約1/3遺傳性耳聾合并其它畸形(綜合征)，顯性遺傳性耳聾伴綜合征者，占遺傳性聾的10%。

　　常染色體隱性遺傳性聾，如親代帶有的致聾基因是隱性的，則只有在基因成雙時(shí)，亦即在純合子時(shí)，耳聾才能表現(xiàn)出來(lái)，稱(chēng)為常染色體隱性遺傳性耳聾。若男女都為隱性基因(雜合子)，理論上有1/4子女有遺傳性耳聾，l/2后代為遺傳基因的攜帶者。若為隱性純合子，則全部子女耳聾。隱性遺傳性耳聾占遺傳性聾的大多數(shù)。

　　伴性遺傳性聾，如致聾基因位于性染色體上，稱(chēng)為伴性遺傳性耳聾。它可通過(guò)顯性或隱性遺傳傳遞。遺傳基因結(jié)合在 x染色體上，伴性隱性耳聾者，其子女半數(shù)致聾，半數(shù)為致聾基因的載體。在男性的x染色體上有致聾基因(雜合子)即得病，女性則要兩條x染色體有致聾基因(純合子)才會(huì)得病。伴性顯性耳聾者，男性患者的全部子女都致聾，女性患者的子女中各有半數(shù)致聾。

　　遺傳性目聾有許多類(lèi)型，兩個(gè)人具有完全相同致聾基因的機(jī)會(huì)是很少的，而同血統(tǒng)者，則可能相同，所以，近親結(jié)婚能增高遺傳性耳聾的發(fā)病率。

　　二、非遺傳性聾

　　妊娠早期母親患風(fēng)疹，腮腺炎，流感等病毒感染性疾患，或梅毒，糖尿病，腎炎，敗血癥，克汀病等全身疾病，或大量應(yīng)用耳毒性藥物均可使胎兒耳聾，母子血液Rh因子相忌，分娩時(shí)產(chǎn)程過(guò)長(zhǎng)，難產(chǎn)，產(chǎn)傷致胎兒缺氧窒息也可致聾。

　　母性感染導(dǎo)致胎兒先天性目聾，懷孕期間，尤其是最初3個(gè)月，是胎兒器官形成最為關(guān)鍵的時(shí)候，也是聽(tīng)覺(jué)螺旋器發(fā)育的關(guān)鍵期。這期間，孕婦感染了風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體、流感病看、腮腺炎病毒等，可通過(guò)胎益?zhèn)魅窘o胎兒，或因其它物質(zhì)的毒性作用，如母親孕早期服用鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等耳毒性藥物，妨礙內(nèi)耳感覺(jué)上皮正常發(fā)育，導(dǎo)致先天性耳聾，并且常是不可逆的感音神經(jīng)性耳聾。

　　先天性梅毒性目聾系國(guó)體內(nèi)梅毒螺旋體經(jīng)臍帶血循環(huán)侵犯胎兒聽(tīng)器所致。缺碘病、地方性克汀病患兒，絕大多數(shù)伴有耳聾或形成聾啞。此外，懷孕期的各種中毒性疾病、糖尿病、腎炎等，腹部x線照射、長(zhǎng)時(shí)間的深度麻醉和各種毒性物質(zhì)均可影響胎兒內(nèi)耳聽(tīng)神經(jīng)的發(fā)育，從而引起先天性耳聾。