本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生時即表現(xiàn)有異常。主要有以下的臨床表現(xiàn)。
1.半身肥大
軀體兩側不對稱，占78%，程度可不同?？蔀檎麄€半邊身體，也可僅為顱骨、脊柱、一個或部分肢體，下肢長短之差可導致脊柱側彎。兩側骨化中心的發(fā)育，出現(xiàn)遲早的差異，盡管正常人肢體也可有兩側一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠超出正常范圍。
2.出生低體重
出生時低體重及小身材占93%，張名通等報告1例出生時體重1960g。
3.多種先天的異常
如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
4.骨骼發(fā)育異常
以顱骨、顏面骨為明顯，表現(xiàn)為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。
5.心血管損害
10%～20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、肺動脈狹窄、原發(fā)性肺動脈高壓等。
6.其他異常
個別有精神發(fā)育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發(fā)作傾向，并有Wilms瘤(約10%)等。
7.性發(fā)育異常
占34%，表現(xiàn)為性早熟，以女孩為主，Stool報告的病例于9～11歲月經初潮，張氏報告1例10歲月經初潮。多數有陰毛早現(xiàn)、性器官發(fā)育無而軀體發(fā)育成熟表現(xiàn)，骨齡顯現(xiàn)延遲。尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。張名通報告的病例11歲半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。
