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性早熟有哪些表現(xiàn)及如何診斷

  性早熟的診斷首先要除外對(duì)機(jī)體危害較重的疾病如中樞病變和腫瘤、卵巢和腎上腺腫瘤,以及非內(nèi)分泌異常引起的陰道出血,如炎癥、異位、外傷和腫瘤等。其次要區(qū)另U完全性或不完全性性早熟。

  一般是乳房發(fā)育與陰毛生長(zhǎng)先于月經(jīng)初潮數(shù)月。有些患兒性早熟的唯一特征是乳房發(fā)育(premature thelarche)或青春期陰毛早現(xiàn)(premature pubarche),但大多數(shù)為身體發(fā)育的加速。

  對(duì)于女性同性性早熟診斷步驟的主要目的,在于明確所致加速性成熟的病因。約90%的病例屬體質(zhì)型(尤其是原因不明或特發(fā)性者)。但對(duì)任何病例在作出這種解釋前,必須排除其他病因。

  病史中應(yīng)了解有否誘發(fā)因素,如攝入性激素和營(yíng)養(yǎng)食品等情況。了解發(fā)病年齡、病程快慢和生長(zhǎng)情況。

  體格檢查時(shí)應(yīng)記錄身長(zhǎng)、體重和性征發(fā)育的分期,外生殖器發(fā)育的情況,腹部和盆腔檢查情況。全身檢查注意McCune-Albright綜合征、甲狀腺功能減退的特有體征以及神經(jīng)系統(tǒng)異常。

  實(shí)驗(yàn)室診斷應(yīng)了解骨齡和生殖激素測(cè)定(如FSH、LH、E2,必要時(shí)測(cè)定DHAS、睪酮、孕酮、17一羥孕翻和HCG)。DHAS與實(shí)足年齡和骨齡的關(guān)系能反映腎上腺功能初現(xiàn),有助于真性性早熟的診斷(表11-1,2)。手腕部正位X線攝片可判斷骨齡,了解發(fā)育過(guò)程的進(jìn)度。蝶鞍(sella turcica)正側(cè)位X線攝片可確定垂體有無(wú)病變。如可疑,可進(jìn)一步行氣腦造影(pneumoencephelography),腦室造影 (ventriculography),CT或/及MRI以明確診斷。中樞性真性性早熟除有腎上腺功能初現(xiàn)外,尚有下丘腦和垂體的功能活動(dòng)。因此,作 GnRH興奮試驗(yàn)可了解垂體的功能狀況,F(xiàn)T4和TSH有助于反映甲狀腺功能。cT或MRI頭部檢查可了解腦部的腫瘤,腹部和盆腔的超聲檢查可了解腎上腺和卵巢大小及形態(tài),以及卵泡情況。征發(fā)育、陰道出血,而身材矮小,骨齡小手實(shí)際年齡則提示為甲狀腺功能減退。若伴有.PRu升高,可出現(xiàn)溢乳。

  若性征發(fā)育且GnRH試驗(yàn)的反應(yīng)似青春期的模式,則為真性性早熟。若神經(jīng)系統(tǒng)檢查、頭部影像檢查無(wú)異常發(fā)現(xiàn)時(shí),則最可能為特發(fā)性。應(yīng)予注意的是顱腦部病灶較小不易發(fā)現(xiàn)應(yīng)長(zhǎng)期觀察隨訪,以免漏診。當(dāng)促性腺素未升高則考慮有異源HCG分泌。卵巢分泌的雌激素常促使生長(zhǎng)加速、骨成熟。乳房發(fā)育約相當(dāng)于骨齡11歲;月經(jīng)來(lái)潮約相當(dāng)于骨齡13 歲。血孕酮升高提示為黃體瘤。性征發(fā)育、陰道出血、而身材矮小,骨齡小于實(shí)際年齡則提示為甲狀腺功能減退。若伴有PRL升高,可出現(xiàn)溢乳。

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