血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體?；疾∧行耘c正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。

　　1.皮膚粘膜出血

　　由于皮下組織齒齦舌口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位幼兒多見于額部碰撞后 出血，血腫但皮膚粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。

　　2.關(guān)節(jié)積血

　　急性期：關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周圍組織出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)局部發(fā)熱紅腫疼痛，繼之肌肉痙攣活動(dòng)受限關(guān)節(jié)多處于屈曲位置。

　　全關(guān)節(jié)炎期：多數(shù)病例因反復(fù)出血以致血液不能完全吸收，白細(xì)胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關(guān)節(jié)組織，形成慢性炎癥滑膜增厚。

　　后期：關(guān)節(jié)纖維化、關(guān)節(jié)強(qiáng)硬畸形、肌肉萎縮骨、質(zhì)破壞關(guān)節(jié)攣縮，導(dǎo)致功能喪失膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血，常引起膝屈曲外翻腓骨半脫位，并形成特征性的血友病步伐。

　　3.肌肉出血和血腫

　　常有發(fā)生多在創(chuàng)傷、肌肉活動(dòng)過久，多見于用力的肌群。

　　4.血尿、重型血友病

　　患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

　　5.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥

　　血腫壓迫神經(jīng)可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域麻木，感覺喪失劇痛肌肉萎縮等，舌口腔底部扁桃體咽后壁前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻導(dǎo)致呼吸困難，甚至窒息而死局部血管受壓迫可引起組織壞死。

　　淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時(shí)間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血?jiǎng)t可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

　　輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷后出血不止。關(guān)節(jié)出血較少。由于每個(gè)凝血因子的基因都是一串復(fù)雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應(yīng)基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，據(jù)此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。

　　重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達(dá)不到正常人的3%，一個(gè)月內(nèi)可數(shù)次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發(fā)生，稱為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，他們的出血常常由小創(chuàng)傷導(dǎo)致，例如運(yùn)動(dòng)損傷。關(guān)節(jié)出血一般在外傷后發(fā)生。