遺傳代謝病對(duì)于大家來(lái)說(shuō)并不陌生吧，它是一種常見(jiàn)的骨科疾病，對(duì)患者的身心健康造成了很大的影響，我們只有了解了其癥狀表現(xiàn)才能更早的發(fā)現(xiàn)病情，對(duì)治療才會(huì)有幫助，下面就讓我們一起來(lái)了解一下遺傳代謝病的癥狀吧。

　　神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是先天性代謝缺陷在新生兒期最先呈現(xiàn)的常見(jiàn)癥狀。不論是何種原發(fā)疾病，由中間或(和)旁路代謝產(chǎn)物累積的毒性作用所致者，患兒最先常表現(xiàn)為吸吮和喂養(yǎng)困難，繼而出現(xiàn)呼吸異?；驎和?、呃逆、心律緩慢、體溫不升等，甚至進(jìn)入昏迷;患兒肌張力常陣發(fā)增高，重癥且可見(jiàn)角弓反張，或伴有拳擊狀或蹬踏狀的肢體慢動(dòng)作，亦有呈現(xiàn)軀干肌張力降低而肢體肌張力增高且伴有震顫或肌陣攣者，易被誤認(rèn)為驚厥。由于代謝障礙而致供能缺陷者則發(fā)病較早，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀輕重不一，以肌張力低下為主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈現(xiàn)高乳酸血癥和代謝性酸中毒。

　　新生兒驚厥主要見(jiàn)于產(chǎn)傷、缺氧和感染等情況，但它也是各種代謝缺陷的重要癥狀之一。維生素B6依賴癥、非酮癥性高甘氨酸血癥(NKH)、亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥(SO)和過(guò)氧化酶體病等常在起病初即出現(xiàn)驚厥，其他代謝缺陷病則多在病程晚期始出現(xiàn);在新生兒期發(fā)病的各種有機(jī)酸尿癥和尿素循環(huán)酶缺陷病則大都在伴有低血糖或已有昏迷時(shí)始出現(xiàn)驚厥。腦電圖?？沙尸F(xiàn)棘波或棘慢綜合波。

　　肌張力低下是新生兒期最常見(jiàn)的癥狀之一，多數(shù)是由于缺氧缺血性腦病和重癥感染等非遺傳性疾病所造成;或是由于非代謝性的遺傳病，如遺傳性神經(jīng)肌肉病變和染色體畸變等所導(dǎo)致。少數(shù)先天性代謝缺陷病如先天性高乳酸血癥、尿素循環(huán)酶缺陷、呼吸鏈功能障礙、NKH和過(guò)氧化酶體病等，亦常在嗜唾、昏迷、驚厥發(fā)作等情況時(shí)伴有肌張力降低。

　　以上就是關(guān)于遺傳代謝病的癥狀的介紹了，你是否對(duì)遺傳代謝病的癥狀有所了解了呢?希望患者們都能早日接受治療，積極配合醫(yī)生，要對(duì)自己有信心，不要自暴自棄，勇于與病魔作斗爭(zhēng)，相信病情會(huì)好轉(zhuǎn)的!