苯丙酮尿癥(pku)是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一。它是常染色體隱性遺傳，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率傳遞至后代。
疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經(jīng)由另一通道轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經(jīng)腎臟排泄。
患兒在出生后頭幾周即有精神發(fā)育遲緩。原因是由于旦白代謝的改變?cè)斐纱竽X神經(jīng)元異常髓鞘化。其他苯丙酮尿癥的癥狀包括由于黑色素合成受影響而導(dǎo)致皮色素缺乏等。
新生兒苯丙酮尿癥的診斷意義重大。因?yàn)榇竽X的損傷可以用低苯丙氨酸來彌補(bǔ)。因此，檢測血中升高的苯丙氨酸濃度必需在出生后3-5天內(nèi)進(jìn)行。