健康是我們每時(shí)每刻都在關(guān)注的話題之一，擁有一個(gè)健康的身體就等于擁有了一半的財(cái)富，所以了解一些健康知識(shí)，可以幫助我們更好的預(yù)防疾病的侵?jǐn)_，很好的保護(hù)自己和自己身邊所關(guān)心的人。也可以盡快的走出自己對(duì)一些健康誤區(qū)，及早的得到正確的治療和護(hù)理，下面就讓我們一起來(lái)了解一下吧。

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　　小兒甲基丙二酸血癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

　　甲基丙二酸血癥雖有多種生化缺陷，但臨床表現(xiàn)類似，起病早，一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病，常見(jiàn)嗜睡，生長(zhǎng)發(fā)育不良，反復(fù)發(fā)作性嘔吐，脫水，呼吸窘迫和肌張力低下，部分有智能落后，肝大和昏迷，缺陷為mut0者癥狀出現(xiàn)早，80%在生后第1周，血清鈷胺素濃度正常，有代謝性酸中毒，80%有酮血或酮尿癥，70%有高氨血癥，半數(shù)病人有白細(xì)胞減少，血小板減少和貧血，部分病例有低血糖癥，患者尿或血中有大量甲基丙二酸，輕癥，晚發(fā)性或所謂“良性”病例甲基丙二酸水平較低，攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會(huì)增加甲基丙二酸積聚，甚或引發(fā)酮癥或酸中毒。

　　遺傳性甲基丙二酸血癥伴同型胱氨酸尿癥，缺陷為cblC，cblD，cblF，cblC缺陷者臨床表現(xiàn)變異較大，但均以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，早發(fā)病例在生后2個(gè)月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育不良，喂養(yǎng)困難或嗜睡，遲發(fā)病例可在4～14歲出現(xiàn)癥狀，可有倦怠，譫妄和強(qiáng)直痙攣，或癡呆，脊髓病等，大多數(shù)病例有血液系統(tǒng)異常，如巨幼紅細(xì)胞和巨紅細(xì)胞貧血，多形核白細(xì)胞核分葉過(guò)多和血小板減少等，血清鈷胺素和葉酸濃度均正常，cblD缺陷者一般發(fā)病較晚，表現(xiàn)為行為異常，智能落后和神經(jīng)肌肉病變，無(wú)血液系統(tǒng)異常，cblF缺陷者在生后2周出現(xiàn)口腔炎，肌張力低下和面部畸形，部分有血細(xì)胞形態(tài)異常，部分病例有低甲硫氨酸血癥(hypomethioninemia)和胱硫醚尿癥(cystathioninuria)

　　應(yīng)用GC-MS進(jìn)行血，尿有機(jī)酸分析可診斷本癥，各種遺傳缺陷的確定有賴于培養(yǎng)細(xì)胞酶學(xué)分析。

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