1.一般癥狀

　　當VitD缺乏到一定程度時，臨床出現一系列神經精神癥狀，如多汗，特別是在吃奶和哭鬧時，汗味異臭;易激惹，夜驚、夜啼。這些并非佝僂病的特異癥狀，但在好發(fā)地區(qū)，參考有關條件，可以作為臨床早期診斷的參考依據 。

　　2.骨骼病變體征

　　⑴頭部

　　早期可見囟門加大，或閉鎖月齡延遲，出牙遲?？p加寬，邊緣軟，重者可呈現乒乓球顱骨軟化。7～8個月時可出現方顱—以額、頂骨為中心向外隆起，如隆起加重可出現鞍形顱，臀形顱和十字形顱

　　⑵胸部

　　嬰兒期可出現肋軟骨區(qū)膨大，以5～8肋軟骨部位為主，呈圓而大的球狀形，稱為“串珠”，如“串珠”向胸內擴大，可使肺臟受壓。肋骨軟化后，因受膈肌附著點長期牽引引起，造成肋緣上部內陷，肋緣外翻，形成溝狀，稱為肋軟溝。

　　于第6～8肋骨與胸骨柄相連處內陷時，可使胸骨前凸，稱為雞胸，這些體征并存并加重時，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外觀呈現小提琴樣胸腹休征。這種畸形要影響心肺功能。

　　有的佝僂病兒，鎖骨彎曲度變大，長徑變短，使兩肩前攏，影響胸展。由劍突為中心內陷的漏斗胸亦可見到，應與家族性漏斗胸相區(qū)別。一些年長兒胸骨柄呈淺構形，這是佝僂病后遺癥體征之一。

　　⑶脊柱

　　活動性佝僂病兒，久坐后可引起脊柱后彎，偶有側彎者。

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　　嚴重病便，骨盆亦可變形，前后徑往往縮短，日后將成為女性難產的因素之一。

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　　7～8個月以后的佝僂病兒，四肢各骺部均顯膨大，尤以腕關節(jié)的尺、橈骨遠端?？梢妶A而鈍和肥厚的球體，稱為佝僂病“手鐲”。學走步前后，由于骨質軟化，因軀體的重力和張力所致，可出現“O”型腿。

　　“O”型腿彎曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝關節(jié)部、股骨、甚致股骨頸部彎曲，則恢復較難。會走前出現 “O”型腿應與生理彎曲相區(qū)別。會走后下肢往往呈“x”型腿改變。

　　重癥下肢骨畸變時，常可引起步態(tài)不穩(wěn)，這是因為走路時兩肢距離過寬，不能內收靠攏，為保持軀身體重心平衡，故行路時左右搖擺呈“鴨步”態(tài)。凡影響股骨頸角度變小和以膝關節(jié)為主的外翻者，自然恢復較難。

　　嚴重的佝僂病兒，偶受外傷，即易發(fā)生病理性骨折，且常不易引起人們的注意。

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　　重癥佝僂病兒常伴有肝、脾腫大，貧血和雅克什綜合征。有的患兒智力發(fā)育延遲。部分新生兒，生后或1～2周后發(fā)生喉喘鳴，吸氣性呼吸困難，吸氣時伴有回聲和三凹體征，吃奶和哭鬧時加重，這類病叫先天發(fā)育不良有關，給VD后，隨小兒生長發(fā)育，可以逐漸痊愈。

　　重癥佝僂病兒運動機能建立延遲，如坐、立、走、步態(tài)等。已建立的運動機能，亦可因活動性佝僂病影響而減退。

　　3.血生化所見

　　佝僂病VD缺乏期，血中25-OHD3 水平下降，1，25-(OH)2D3下降或正常。進而血鈣、磷、堿性磷酸酶也有改變。初期血磷下降，繼之血鈣下降，堿性磷酸酶上升，PTH升高。激期時血鈣、磷均下降，堿性磷酸酶明顯上升?；謴推跁r血清25-OHD3與1，25-(OH)2D3上升，鈣、磷、開始上升，堿性磷酸酶隨著下降，PTH也下降，最后達到正常水平。

　　4.X線片所見

　　X線片不能反應佝僂病的早期狀態(tài)，但X片所示的佝僂病征象，反應了相應的骨骼組織學病理改變，對佝僂病的診斷客觀性較強。佝僂病各期X線片征象與血清鈣、磷以及堿性磷酸酶有密切關聯。對臨床佝僂病的發(fā)生、發(fā)展和轉歸，X線片亦顯示了相應的改變。

　　佝僂病早期時，X線片所見正常，初期時臨時鈣化帶可正?；蚰：磺寤蛳?。激期早期時，可見腕關節(jié)干骺端變平或凹陷，皮質變薄，核距(骨骺核緣與干骺端之距離，正常為2mm，不到3mm)變寬到3mm以上。

　　激期是佝僂病活動期的最高峰，X線片顯示干骺端增寬，杯口樣變形，杯口加深，杯底呈毛絮樣改變，骨皮質呈疏松狀或層狀改變，骨小梁稀疏或呈網狀，核距更加增寬，最寬可達8mm，骨骺核消失(此時測不出核距)，骨齡減少。

　　恢復早期時，可見臨時鈣化帶呈現點線狀出現，骨骺核再現，進一步臨時鈣化帶呈線形或雙層狀，干骺端密度加大，骨小梁增多致密，骨干皮質密度增加，可出現骨膜反應，核距縮短。個別由激期到恢復末期，可見干骺端呈均勻流淚臘燭樣改變。治愈期可呈現臨時鈣化帶致密加厚或改建至正常。

　　X線片動態(tài)所見，佝僂病活動時，尺骨先受累，而后延及橈骨?；謴推跇锕窍扔诔吖?。干骺端先寬后窄。6個月以前小兒佝僂病干骺端很少出現杯狀變形，多以扇形展開，端部呈毛絮樣改變。

　　8個月后激期杯口樣變形比較多見。核距太寬者看不到杯口，不僅是軟骨細胞及其基質增生，同時也伴有嚴重脫鈣。