骨硬化病被稱為大理石樣骨，可以通過骨骼硬化的程度和骨骼成型的缺陷特點(diǎn)進(jìn)行分類：骨硬化，顱管發(fā)育不良和顱管過度骨化。有些是相對(duì)良性的，其他一些是進(jìn)行性的和致命性的。由于骨的過度生長(zhǎng)造成的面部比例失調(diào)有時(shí)是嚴(yán)重的。牙齒的咬合不正需要特殊的畸齒矯正。為減輕顱內(nèi)高壓，對(duì)面神經(jīng)或聽神經(jīng)的壓迫需要外科減壓術(shù)。

　　骨硬化

　　骨骼密度增加伴有輕微的形狀改變。

　　延遲型骨硬化發(fā)生在兒童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病嚴(yán)格的是指常染色體顯性遺傳性，延遲型，遲發(fā)型，良性型的骨硬化類型，該病的地理和人種分布相對(duì)比較廣泛。受累患者可能是無癥狀的，或可能是由于其他原因進(jìn)行X線檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)而診斷。面容，體格，智能以及壽命正常，健康一般不受影響。偶爾，由于顱神經(jīng)被過度生長(zhǎng)的骨骼壓迫而產(chǎn)生面癱或耳聾。輕度貧血是少見的并發(fā)癥。

　　出生時(shí)，骨骼X線檢查通常正常，隨著兒童期的進(jìn)程，骨骼硬化逐漸變得明顯。骨骼受累廣泛但呈斑點(diǎn)狀，肢體末端有骨質(zhì)疏松。顱頂骨致密，副鼻竇閉塞。脊柱椎骨終板硬化隆起出現(xiàn)"橄欖球運(yùn)動(dòng)衫"樣形狀。某些患者需要輸血或脾切除術(shù)治療貧血。

　　早熟型骨硬化(出現(xiàn)在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性，早熟型，惡性型，先天型骨硬化)是一種不常見的，潛在致命性的疾病。骨骼的過度生長(zhǎng)產(chǎn)生骨髓功能異常，并表現(xiàn)出各種癥狀，包括生長(zhǎng)不良，自發(fā)性的瘀斑，異常的出血，貧血。在疾病的后期出現(xiàn)進(jìn)行性的肝脾腫大，眼神經(jīng)，動(dòng)眼神經(jīng)和面神經(jīng)的癱瘓。在生后第一年里常發(fā)生貧血，難以控制的感染，或出血而死亡。

　　全身骨密度增加是顯著的放射學(xué)特征。長(zhǎng)骨的穿透性攝片揭示在骨骺區(qū)有生長(zhǎng)障礙線，骨干有縱向條紋。隨著疾病的進(jìn)展，長(zhǎng)骨的兩端，尤其是肱骨近端和股骨遠(yuǎn)端形成"燒瓶"狀。在椎骨，骨盆以及管狀骨有骨內(nèi)成骨，顱骨增厚，脊柱表現(xiàn)為"橄欖球衫"樣。

　　骨髓移植對(duì)少數(shù)嬰兒已產(chǎn)生極好的初步結(jié)果，但是長(zhǎng)期的結(jié)果還不知道。

　　伴有腎小管酸中毒的骨硬化是一種常染色體隱性遺傳性疾病，產(chǎn)生虛弱，矮身材以及生長(zhǎng)不良。骨骼放射學(xué)密度致密，表現(xiàn)腎小管性酸中毒，以及紅細(xì)胞碳酸酐酶活性缺失。

　　致密性骨發(fā)育不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在兒童早期就有明顯的身材矮小;成人身高不超過150cm。其他的表現(xiàn)有大頭顱，短而寬的手和腳，營(yíng)養(yǎng)不良的指甲，藍(lán)鞏膜，通常在嬰兒期就能認(rèn)出。受累患者之間非常相像，都有小臉，后縮的下頜以及齲齒和錯(cuò)頜。顱骨膨出，前囟未閉。指(趾)骨末節(jié)短，手指甲發(fā)育不良。病理性的骨折是致密性骨發(fā)育不良的并發(fā)癥。

　　X線檢查，在兒童期顯示骨硬化，但見不到骨條紋也沒有骨內(nèi)成骨。顱頂骨不是特別致密，但表現(xiàn)有前囟未閉和多發(fā)性縫間骨。面部骨和副鼻竇發(fā)育不全，下頜骨角度變鈍，鎖骨變細(xì)，兩側(cè)發(fā)育不良，指(趾)骨末節(jié)發(fā)育不全。