腎上腺性征異常癥是因腎上腺皮質(zhì)(主要為網(wǎng)狀層)發(fā)生增生或腫瘤導(dǎo)致性激素分泌過多而造成。由于起病時(shí)患者的年齡、性別與病因不同，可分四種類型。

1)女性假兩性畸形：此病常有家族性因素，是先天性腎上腺皮質(zhì)增生所引起。胚胎期因大量雄激素的作用使生殖系統(tǒng)，特別是苗勒氏管的結(jié)構(gòu)發(fā)育受到影響，雖然仍發(fā)育成子宮與陰道，但尿生殖竇依然存在，并向前與尿道相通，向后與陰道、子宮粘接，造成陰蒂顯著增大，當(dāng)勃起時(shí)，其外觀和男性尿道下裂的陰莖相似;加之大陰唇肥厚和小陰唇萎縮，就像陰囊。幼兒期即有陰毛、腋毛、胡須等產(chǎn)生，在幼兒期身材高大，但到青春期和成年期停止發(fā)育至12、13歲即發(fā)生骨骺融合，因此體格反較正常人為矮小。聲音低沉，乳房不發(fā)育，無月經(jīng)，面部有痤瘡，輸卵管、子宮、卵巢均呈不發(fā)育狀態(tài)。

2)女性男性化癥：這是大多在成人期或青春發(fā)育后發(fā)生的腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤所造成。這是酶的障礙在出生后較晚期方始發(fā)生表現(xiàn)的結(jié)果。當(dāng)兒童患本病時(shí)，與女性假兩性畸形類似，但外生殖器正常;成年女性可出現(xiàn)第二性征和部份女性性征減退。臨床表現(xiàn)為面部、四肢多毛，陰毛、胡須男性樣分布，乳房、卵巢、子宮萎縮，肌肉發(fā)達(dá)，皮下脂肪減少，臉、胸部痤瘡，聲音低沉喉結(jié)增大，月經(jīng)減少或停止，陰蒂增大，尿中17-酮可顯著升高。本病需與特發(fā)性多毛癥(無男性化表現(xiàn))、卵巢腫瘤和多囊性變鑒別。

3)男性女性化癥：大多為腎上腺皮質(zhì)網(wǎng)狀層的惡性腫瘤，主要分泌雌激素。主要表現(xiàn)為乳房女性化，性欲消失或陽痿，睪丸萎縮，精子減少，尿中女性激素排出量升高，17-酮也可升高。本病需與睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤引起的乳房女性化鑒別。治療以手術(shù)切除腫瘤為主，也可作大劑量放療。

4)男性早熟性陰莖：大多發(fā)生于嬰兒與兒童，主要是21-羥化酶缺陷引起。這是由于先天性或后天性腎上腺皮質(zhì)增生或皮質(zhì)腫瘤引起的性素酮的代謝紊亂。

兒童從2～4歲起即有陰莖發(fā)育如成人，能勃起，有陰毛，聲音低沉，多痤瘡，前列腺也有發(fā)育，但睪丸并不增大，且發(fā)育反受抑制。有精液但大多不含精子。肌肉與骨骼發(fā)育快如成人，有胡須、腋毛，到10歲左右即停止發(fā)育。尿中17-酮與孕三醇均明顯升高。此癥必須與體質(zhì)性早熟、顱內(nèi)病變和睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤引起的性早熟鑒別，可經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)檢查與睪丸檢查以區(qū)別。主要依據(jù)尿17-酮升高相鑒別。對增生患者以皮質(zhì)素治療為主，腫瘤則需手術(shù)切除。