根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度分為3種類型：失鹽型(salt wasting)、單純男性化(simple virilization)，此2種合稱為經(jīng)典型(classic21-hydro-xylase deficiency)以及非經(jīng)典型(non classic)。3種類型的21-羥化酶缺陷癥為同一種疾病連續(xù)譜的人為劃分，反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。

　　1、失鹽型 為臨床表現(xiàn)最重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現(xiàn)外，有明確的失鹽表現(xiàn)。占經(jīng)典型病人的3/4。失鹽型病人由于21-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過程嚴(yán)重受損，導(dǎo)致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結(jié)腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質(zhì)醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質(zhì)激素和糖皮質(zhì)激素同時缺陷更易引起休克和嚴(yán)重的低鈉血癥。另外，堆積的類固醇前體物質(zhì)會直接拮抗鹽皮質(zhì)激素受體，加重鹽皮質(zhì)激素缺陷表現(xiàn)，特別是未接受治療的病人更是如此。已知孕酮有明確的抗鹽皮質(zhì)激素作用。尚無證據(jù)表明17-羥孕酮有直接或間接抗鹽皮質(zhì)激素的作用。

　　失鹽的臨床表現(xiàn)可以是一些不特異的癥狀，如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴(yán)重病人通常在出生后1～4周內(nèi)出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象表現(xiàn)。如果不能得到正確及時的診治，腎上腺危象會導(dǎo)致病人死亡。對于男性失鹽型嬰兒問題尤為嚴(yán)重，因為他們沒有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形，在這些病人出現(xiàn)脫水和休克之前醫(yī)生沒有警惕CAH的診斷。隨著年齡的增長，在嬰幼兒期發(fā)生過嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)的CAH病人鈉平衡能力會得以改善，醛固酮合成會更加有效。

　　攜帶相同基因突變的失鹽型病人表現(xiàn)出的失鹽程度不同，對此尚沒有滿意解釋。遺傳和非遺傳因素可能都在發(fā)揮作用。

　　失鹽型CAH病人同時存在雄激素過多的臨床表現(xiàn)。女性在出生時外生殖器即有兩性畸形如泌尿生殖竇、大陰唇陰囊化、陰唇融合、陰蒂肥大、陰莖樣尿道，或男性樣外生殖器如會陰尿道下裂、痛性陰莖勃起和隱睪。女性男性化嚴(yán)重程度用分為5級的Prader分級法定量評估。

　　男性和女性CAH病人生長過速，導(dǎo)致骨骺成熟提前，過早出現(xiàn)陰毛，汗腺分泌體味，男孩在睪丸不增大的情況下陰莖增大。女孩陰蒂進(jìn)行性增大。在青春期，病人會出現(xiàn)肌肉發(fā)達(dá)、嗓音粗、痤瘡，多毛癥和卵巢功能障礙如閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)。由于骨骺提前閉合，男性和女性患者最終身高一般低于同齡人平均身高。失鹽型女性病人生育能力受到影響，很少有妊娠報道。男性病人由于小睪丸和生精障礙也導(dǎo)致生育能力下降。

　　2、單純男性化 與失鹽型比較，除沒有嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)外，其他雄激素過多的臨床表現(xiàn)大致相同。占經(jīng)典型病人的1/4。

　　3、非經(jīng)典型 以前也稱為遲發(fā)型21-羥化酶缺陷癥，患者只有輕度雄激素過多的臨床表現(xiàn)。女性患者在出生時外生殖器正常或輕度陰蒂肥大，沒有外生殖器兩性畸形。腎上腺類固醇前體物質(zhì)僅輕度升高，17-羥孕酮水平在雜合子攜帶者和經(jīng)典型病人之間。ACTH1～24興奮試驗后(60min時)17-羥孕酮一般在10ng/ml以上，如果只測定基礎(chǔ)血清17-羥孕酮水平，會使病人漏診。輕度雄激素過多的癥狀和體征差異很大，很多受累個體會沒有癥狀。最常見的癥狀為兒童陰毛提早出現(xiàn)，或年輕女性中表現(xiàn)為嚴(yán)重囊性痤瘡、多毛癥、多囊卵巢、月經(jīng)稀發(fā)甚至閉經(jīng)。非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥女性病人也存在生育能力下降，程度比經(jīng)典型病人輕。

　　診斷年齡在青春期以后的非經(jīng)典型男性病人通常表現(xiàn)為痤瘡或不育。但大多數(shù)是在家系篩查中診斷的，沒有任何癥狀。在很少的情況下，男性非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人表現(xiàn)為單側(cè)睪丸增大。在男孩中，很難明確界定經(jīng)典型單純男性化病人和非經(jīng)典型病人之間的界線。因為在輕型和嚴(yán)重病例之間17-羥孕酮水平是連續(xù)的變化過程，而男性雄激素過多的臨床表現(xiàn)不如女性病人明顯。