現(xiàn)在有一個專門為想懷孕，又怕將來孩子會畸形的夫妻們開通的一個門診叫做遺傳咨詢，遺傳咨詢不是簡單的咨詢，他是要考慮很多方面，同時還要用科學的依據(jù)，下面為您分享遺傳咨詢的所有信息。

　　遺傳咨詢過程

　　遺傳咨詢的全過程是復雜的。一般不是一次咨詢可以解決全部問題，而往往需要通過多次反復的咨詢，才能回答咨詢者提出的有關遺傳病診斷、再發(fā)風險、預后和 治療等各種問題，并對處理方法作出抉擇。有時還需要對咨詢者進行隨訪(隨訪咨詢)，以了解咨詢效果，改進工作。為了擴大遺傳病的治療效果，甚至需要對其更 多的家庭成員和親屬進行了解和防治該種遺傳病的宣傳教育，以達到在更大范圍內(nèi)防治該病的目的。這種遺傳咨詢又稱為擴大的家庭遺傳咨詢。在某些遺傳病的高發(fā) 地區(qū)，結合遺傳病及其攜帶者的篩查，將能接受更為廣泛的咨詢，這也是一種擴大了的遺傳咨詢。

　　遺傳咨詢門診

　　1.要有合格的遺傳咨詢醫(yī)師

　　這類醫(yī)生需要具有良好的道德素質(對咨詢者要熱心，回答問題要有耐心，對患者要有同情心，對工作要有責任心)，應對醫(yī)學遺傳學理論有全面和較深入的了解， 對輔助診斷手段及實驗室檢測結果要能正確地判斷，并能對各種遺傳的風險作出恰當?shù)墓烙?。醫(yī)生最好還能對心理學有所認識，這個要求是相當高的。鑒于目前我國 醫(yī)學遺傳教學尚未在高等醫(yī)學院校普及，以及現(xiàn)職臨床醫(yī)師普遍缺乏遺傳學的基礎的知識，因而近期一種可行的辦法是臨床醫(yī)師與醫(yī)學遺傳學專業(yè)人員聯(lián)合開展遺傳 咨詢門診工作。實踐證明，他們通過相互學習，取長補短，確能有效的解決遺傳咨詢等醫(yī)學院校醫(yī)學遺傳課程的教學以及挑選一批現(xiàn)職醫(yī)師進行醫(yī)學遺傳理論知識的 培訓，將可以訓練出一批合格的遺傳咨詢醫(yī)生。

　　2.要有一定條件的實驗室及輔助性檢查手段

　　正確的診斷是進行有效遺傳咨詢的關鍵。實驗室除一般醫(yī)院常規(guī)化驗外，還應有細胞遺傳學、生化遺傳學及分子遺傳學等方面的檢測。輔助性檢查手段包括X線、超聲診斷、心電圖、腦電圖、肌電圖、各種內(nèi)窺鏡、造影技術、斷層掃描等。

　　3.要有各種輔助工作基礎

　　例如病案的登記，特別是婚姻史、生育史、家族史(包括繪制系譜圖)的記錄和管理;產(chǎn)前診斷必要的絨毛、羊水、胎血采集技術的配合;以及處理階段所需的避 孕、流產(chǎn)、絕育、人工授精等手段。在目前我國的現(xiàn)實條件下，設立縣、市、省三級遺傳咨詢網(wǎng)，分別解決不同層次的問題比較可行。為了解決某些罕見疾病的診斷 和產(chǎn)前診斷，還可以進行省、市、自治區(qū)之間的交流與合作。

　　遺傳咨詢程序

　　咨詢者除一般性咨詢外，主要提出的問題是：①所患疾病是否遺傳病?②這種病有無治療方法，預后如何?③對后代有無影響?這類問題的解決可循下列程序：

　　1.認真填寫病歷

　　填寫詳細的按遺傳病歷需要而印制的咨詢病歷，并妥為保存，備后續(xù)咨詢用。

　　2.對患者作必要的體檢

　　根據(jù)患者的癥狀和體征，建議患者作進一步的輔助性檢查及必要的實驗室檢查(包括染色體、生化學以及基因分析)，但不是每一個患者都要做每一項檢查，檢查項 目應有針對性。有時這類檢查還需擴展到其一級親屬，特別是其父母。一般需要在第二次甚至第三次咨詢時才能根據(jù)病史、家族史、臨床表現(xiàn)及實驗室和輔助性檢查 結果作出初步診斷。在判定是否遺傳病或是哪種遺傳病時應注意：①與后天因素引起的先天性疾病區(qū)別，這時往往要細查生產(chǎn)史(有無產(chǎn)傷、嬰兒窒息等)及妊娠期 有無接觸過射線及有毒化學物質及藥物?②無家族史不能排除遺傳病，一方面是因為隱性遺傳病往往追溯不到家族史，另一方面也有可能患者為自然突變的受累 者;③有些遺傳病是遲發(fā)的，甚至幾十歲才發(fā)病，對這些尚未充分有臨床現(xiàn)者，不應倉促判定為非遺傳病;④對那些因某種原因而有意隱瞞病史者，醫(yī)生若有覺察 后，應有耐心地做充分的教育說服工作，以期獲得正確的診斷。

　　3.對再發(fā)風險作出估計

　　由于部分遺傳病是致殘的、致愚的，甚至是致死的，故應對那些要求生育第二胎的咨詢者作出再發(fā)風險的估計(估計方法詳?shù)诙?jié))。

　　4.與咨詢者商討對策

　　包括勸阻結婚、避孕、絕育、人工流產(chǎn)、人工授精、產(chǎn)前診斷、積極治療改善癥狀等措施。此時應特別強調咨詢醫(yī)生只提出可供咨詢者選擇的若干方案，并陳述各種 方案的優(yōu)缺點，讓咨詢者本人作出抉擇，而醫(yī)生不應代替咨詢者作出決定。這是因為在處理方法上往往存在多種選擇，各有利弊，而這種選擇又必須適應社會、家庭 及個人的不同要求。如果醫(yī)生將某種方法強加于人，必然會引起不愉快的后果。但對于我國婚姻法及優(yōu)生法規(guī)中帶有強制性的條例，咨詢醫(yī)生應說服咨詢者按國家有 關規(guī)定執(zhí)行。

　　5.隨訪和擴大咨詢

　　為了確證咨詢者提供信息可靠性，觀察遺傳咨詢的效果和總結經(jīng)驗教訓，有時需要對咨詢者進行隨訪，以便改進工作。如果從全社會或本地區(qū)降低遺傳病發(fā)病率的目 標出發(fā)，咨詢醫(yī)生還應主動追溯家屬中其他成員是否患有該病，特別是查明家屬中攜帶者，這樣可以擴大預防效果。但由于受“家丑不可外揚”的思想束縛，或涉及 今后“談婚論嫁”的困難，咨詢者或家屬往往采取不合作的態(tài)度，這時需要付出極大的耐心做說服教育工作，才能收到應有的效果。