一、 單基因病遺傳方式,是由單個(gè)致病基因引起
1、性連鎖顯性遺傳
如無(wú)汗癥、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞癥等。
2、 常染色體顯性遺傳
如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、遺傳性結(jié)腸多發(fā)性息肉、遺傳性進(jìn)行性舞蹈病、軟骨發(fā)育不全、夜盲癥、腎性糖尿病、血膽固醇過(guò)高癥、并指及多指畸形、先天性眼 瞼下垂、家族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過(guò)敏性鼻炎、體質(zhì)性(原發(fā)性)低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大癥及多胎妊娠等。目前已被認(rèn)識(shí)的 常染色體顯性遺傳病約有160余種。
3、 常染色體隱性遺傳
如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒癥、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠(yuǎn)視、高度近視、肥胖生殖無(wú)能綜合征、先天性鱗皮病等。現(xiàn)已認(rèn)識(shí)的常染色體隱性遺傳病達(dá)1232種之多。
4、性連鎖隱性遺傳
如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、血管瘤、睪丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏癥、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、無(wú)眼畸形、肛門閉鎖等。
二、染色體病遺傳方式
大部分是因父親(或母親)的生殖細(xì)胞發(fā)生畸變,小部分是因?yàn)殡p親中有染色體的平衡易位的攜帶者,傳給后代時(shí),使子女發(fā)生染色體異常的疾病。常見(jiàn)的有先天愚型、先天性性腺發(fā)育不全以及貓叫綜合征、小睪丸癥、兩性畸形等,共350余種。
三、 多基因病遺傳方式
是指由2對(duì)以上的基因發(fā)生異常而引起的疾病。環(huán)境因素的影響,致使多種基因發(fā)生突變而發(fā)病。多基因遺傳病大多是較常見(jiàn)的疾病,例如先天性心臟病、原發(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、唇腭裂、無(wú)腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結(jié)核、重癥肌無(wú)力、原發(fā)性癲癇、痛風(fēng)、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、斜視、躁狂抑郁性精神病等。
遺傳病有怎樣的風(fēng)險(xiǎn)?
常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆?fàn)詈俗冃缘?,遺傳方式特點(diǎn)為:
1.患者的雙親往往無(wú)病,但都是致病基因攜帶者。
2.不是連續(xù)傳代,即不代代傳,是散發(fā)的。
3.如果是近親婚配,子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè):如果患者是純合子,其父母往往表面正常,但再生一個(gè)孩子可能有25%的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn);如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女雖不會(huì)發(fā)病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者,子女中有1/2發(fā)病,有1/2是致病基因攜帶者。
常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現(xiàn)為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血等,遺傳方式特點(diǎn)為:
1.患者的雙親之一必定有此病。
2.連續(xù)幾代都有此病,即代代傳。
3.如果雙親無(wú)病,子女一般不發(fā)病。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè):這類患者多為雜合子,如果夫妻一方患病,子女的發(fā)病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者,子女的發(fā)病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者,子女全都發(fā)病。
近年來(lái),隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發(fā)病過(guò)程,從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ),并不斷提出了新的治療措施。