指南中明確,性早熟是指男童在9歲前,女童在8歲前呈現(xiàn)第二性征。按發(fā)病機(jī)理和臨床表現(xiàn)分為中樞性(促性腺激素釋放激素依賴(lài)性)性早熟和外周性(非促性腺激素釋放激素依賴(lài)性)性早熟,以往分別稱(chēng)真性性早熟和假性性早熟。
外周性性早熟是緣于各種原因引起的體內(nèi)性甾體激素升高至青春期水平,故只有第二性征的早現(xiàn),不具有完整的性發(fā)育程序性過(guò)程。
指南中指出,中樞性性早熟的治療目標(biāo)是抑制過(guò)早或過(guò)快的性發(fā)育,防止或緩釋患兒或家長(zhǎng)因性早熟所致的相關(guān)的社會(huì)或心理問(wèn)題(如早初潮);改善因骨齡提前而減損的成年身高也是重要的目標(biāo)。但并非所有的中樞性性早熟都需要治療。如性成熟進(jìn)程緩慢而對(duì)成年身高影響不明顯的;骨齡雖提前,但身高生長(zhǎng)速度亦快,預(yù)測(cè)成年身高不受損的,可暫不治療,但需進(jìn)行定期復(fù)查和評(píng)估,調(diào)整治療方案。
單純性乳房早發(fā)育多呈自限病程,一般不需藥物治療,但指南中強(qiáng)調(diào)要定期隨訪,小部分患兒可能轉(zhuǎn)化為中樞性性早熟,尤其在4歲以后起病者。對(duì)于外周性性早熟,指南中明確,要按不同病因分別處理,如各類(lèi)腫瘤的手術(shù)治療,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥予以皮質(zhì)醇替代治療等。
中樞性性早熟臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù)
1.第二性征提前出現(xiàn)(符合定義的年齡),并按照正常發(fā)育程序進(jìn)展,女孩:乳房發(fā)育,身高增長(zhǎng)速度突增,陰毛發(fā)育,一般在乳房開(kāi)始發(fā)育2年后初潮呈現(xiàn)。男孩:睪丸和陰莖增大,身高增長(zhǎng)速度突增,陰毛發(fā)育,一般在睪丸開(kāi)始增大后2年出現(xiàn)變聲和遺精。2.有性腺發(fā)育依據(jù),女孩按B超影像判斷,男孩睪丸容積≥4ml。3.發(fā)育過(guò)程中呈現(xiàn)身高增長(zhǎng)突增。4.促性腺激素升高至青春期水平。5.可有骨齡提前,但無(wú)診斷特異性。
不完全性中樞性性早熟中最常見(jiàn)的類(lèi)型為單純性乳房早發(fā)育,表現(xiàn)為只有乳房早發(fā)育而不呈現(xiàn)其他第二性征,乳暈無(wú)著色,乳房多在數(shù)月后自然消退。