多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代問
多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代
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邵云潮副主任醫(yī)師
復旦大學附屬中山醫(yī)院 向他提問
目前醫(yī)學界對于多發(fā)性軟骨瘤的遺傳規(guī)律尚未完全明確,因此無法確定其具體的遺傳代數(shù)。
多發(fā)性軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳病,主要由EXT基因突變引起,導致信號通路異常,部分軟骨膜軟骨細胞分化成為肥大細胞,并以與生長板形成約90°的夾角生長,逐漸形成軟骨瘤。
多發(fā)性軟骨瘤通常在兒童時期發(fā)病,患者可能出現(xiàn)身材矮小、肢體不等長、骨骼畸形等癥狀。目前臨床上對于多發(fā)性軟骨瘤暫無特效治療藥物,若患者沒有癥狀可以暫不手術(shù),但要定時到醫(yī)院進行復查。若多發(fā)性軟骨瘤導致肢體不等長、骨骼畸形等癥狀時,需要進行手術(shù)治療。
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